Observatorio de Bioética, UCV

Se secuencia por primera vez de manera completa el genoma humano

 Última hora

Genética y genómica / Noticias / BIOÉTICA PRESS

Se secuencia por primera vez de manera completa el genoma humano
28 abril
08:23 2022

En España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, muchas de ellas genéticas y de las que no se conoce la causa.

 

El pasado 31 de marzo se publicó por primera vez, en la revista Sciencie, la secuencia completa del genoma humano. Este trabajo ha sido realizado por cerca de 100 investigadores del consorcio internacional “telómero a telómero” (T2T), pertenecientes al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington. Hasta ahora, se había podido identificar hasta el 92% de nuestro genoma, que fue revelado por el Proyecto Genoma hace más de 20 años. Ahora con el 8% restante conocido antes como “zona gris”, se cuenta con más de 3.000 millones de las bases que conforman nuestro ADN, lo cual es indispensable para conocer la trascendencia genómica humana.

Los investigadores del consorcio T2T han utilizado el método de secuenciación de lectura larga ADN Oxford Nanopore, el cual puede leer hasta un millón de letras de ADN en una sola lectura con precisión modesta; y el método de secuenciación de ADN PacBio HiFi, leyendo alrededor de 20.000 “letras” con una precisión casi perfecta. A diferencia de estos métodos, las tecnologías de “lectura corta” son más económicas. No obstante, estas generan lagunas en las secuencias ensambladas. El copresidente del consorcio, Adam Phillippy, considera “la secuenciación del genoma completo de una persona debería ser menos costosa y más sencilla en los próximos años”.

Evan Eichler, copresidente del consorcio T2T e investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, afirma que el proyecto completo va a revolucionar nuestro conocimiento sobre la variación genómica humana, las enfermedades relacionadas y la evolución. Además, abre nuevas líneas de investigación para el desarrollo de terapias más personalizadas.

Según Jain Tenorio, genetista molecular del hospital La Paz de Madrid, “hay investigadores que afirman que prácticamente los 23.000 genes de nuestro genoma pueden causar cáncer, así que conocer estos nuevos genes nos puede ayudar a acceder a rutas biológicas asociadas al cáncer y potencialmente desengranar nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de medicamentos. Para que podamos hacernos una idea, en España hay aproximadamente tres millones de personas con enfermedades raras, muchas de ellas genéticas y de las cuales no se conoce la causa. Identificar esta región del ADN hasta ahora desconocida, nos puede permitir estudiarla y ver si hay pacientes con estas enfermedades que tienen alguna alteración genética allí, lo que probablemente nos pueda ayudar a mejorar el diagnóstico. Si se consigue identificar alguna enfermedad que está causada por alguno de estos genes nuevos que se relacionen en estas regiones hasta ahora desconocidas, se podría conocer su función y potencialmente desarrollar tratamientos o algún tipo de terapia génica”.

El director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), Eric Green, afirma que “esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.

Se secuencia por primera vez de manera completa el genoma humano
Relevancia
Temáticas
Compartir

Artículos relacionados