La paleogenómica y el análisis comparado de los genomas han transformado profundamente nuestra comprensión de la evolución al revelar que el Homo sapiens no es el resultado de un linaje lineal y aislado, sino de un complejo proceso de hibridación y mestizaje con otras poblaciones de homínidos ya extintos. Gracias a innovaciones metodológicas recientes como la herramienta computacional TRACE, hoy es posible identificar en el ADN de las poblaciones contemporáneas el legado genético de neandertales, denisovanos e incluso de poblaciones “fantasma” y “superarcaicas” de las que no poseemos registro de ADN fósil conservado. Este flujo genético arcaico no solo aportó variantes genéticas cruciales para nuestra adaptación biológica y el fortalecimiento de nuestro sistema inmunitario actual, sino que abre una valiosa perspectiva bioética sobre el origen y las raíces biológicas de nuestra especie, reafirmando la profunda singularidad que representa la autoconciencia humana frente al resto de la naturaleza.
Con el desarrollo de la genómica a finales del s. XX, la Biología ha dispuesto de una preciosa herramienta para comparar las secuencias completas del ADN de diferentes especies con el fin de encontrar similitudes y diferencias que permitan conocer las vías de su evolución. Es lo que llamamos “genómica comparada”. Los principios básicos de esta aplicación son muy simples, dos especies estarán más próximas evolutivamente cuantas más regiones de su genoma mantengan en común. Eso es así porque dos especies que proceden de un ancestro común, y hoy están separadas por mecanismos de aislamiento reproductor, partieron de una estructura genómica común y parte de su ADN genómico puede permanecer igual e incluso en el mismo lugar en sus cromosomas. El mejor ejemplo de ello son las grandes similitudes de las secuencias génicas de las especies próximas entre sí, y la existencia de genes ortólogos que permaneciendo en especies diferentes conservan la misma función.
Cuando se separan dos especies y se establece una barrera de intercambio genético, los genomas también quedan aislados, por lo que los cambios en las bases nucleotídicas de su ADN y en la organización genómica, debidos a mutaciones y a la recombinación en cada línea evolutiva, van distanciándolas a medida que transcurren las generaciones. A esto se refiere el “reloj molecular”, que trata de cuantificar el grado de distanciamiento entre dos o más especies relacionadas por su origen común en base a la proporción de cambios acumulados en sus genomas o en las proteínas derivadas de sus genes ortólogos.
En cualquier caso, el conocimiento estructural del genoma de especies emparentadas es una magnífica fuente de información sobre su evolución, lo que nos permite deducir la existencia de ancestros comunes y construir árboles genealógicos que pueden incluso esconder formas intermedias extinguidas.
En el caso del género Homo, solo ha llegado hasta nuestros días el hombre moderno Homo sapiens, dejando tras de sí una serie de formas primitivas extinguidas que muestran una prolija evolución gradual hasta llegar a nuestra especie. La línea evolutiva conducente al género Homo se desprendió del resto de los homínidos en el plioceno (hace 5,33 millones de años) y aunque en general está bien documentada por los estudios de los paleontólogos y antropólogos en base al análisis de la anatomía comparada de los restos fósiles, quedan aún aspectos por conocer sobre los linajes que dieron lugar al hombre moderno y sus parientes extinguidos. Esto está siendo desvelado mediante estudios de comparación de genomas.
Desde hace unas décadas, a los métodos tradicionales de análisis del registro fósil se ha añadido la “paleogenómica”, que trata del estudio de los genomas de las especies extinguidas como medio para desvelar la historia evolutiva entre ellas y las especies actuales. Para ello es necesario contar con ADN bien conservado de restos fósiles de las especies extinguidas y unas técnicas eficaces de análisis genómico para desvelar sus relaciones. De estos dos requisitos el más difícil de cumplir es el primero pues depende tanto del estado de conservación de los restos fósiles como del hecho de que su ADN no esté contaminado con ADN de otros organismos.
El origen más reciente de nuestra especie se ha estimado en unos 150.000 años en África. Tras la aparición del Homo sapiens este compartió su existencia con ancestros y parientes próximos del género Homo más antiguos que él mismo, primero en África y después en los lugares de emigración en Europa y Asia. Entre las formas extinguidas, el Homo Neanderthalensis ha sido el que ha llegado a convivir con el Homo sapiens hasta una etapa más reciente. Los neandertales salieron de África por oriente próximo hace unos 400.000 años, como antes lo habían hecho los Homo erectus (-1,8 a -0,1 millones de años) y más tarde el propio Homo sapiens. Los ancestros del hombre moderno surgieron y permanecieron en África hasta hace unos 80.000 años en que algunas poblaciones de nuestra especie siguieron las mismas rutas de emigración de los erectus y neandertales. Es de suponer que, a la primera oleada de migración de los humanos modernos originarios de África, seguirían otras más durante decenas de miles de años.
Los neandertales se expandieron por occidente hacia Europa a donde llegarían hace más de 120.000 años. Los primeros restos fósiles de los neandertales se encontraron hace más de 150 años en el valle de Neander, cerca de la población alemana de Dusseldorf. En su amplia zona de distribución se han encontrado restos que comprenden un período de tiempo que llega hasta hace unos 24.000 años. Cuando el Homo sapiens llegó a Europa y Asia por primera vez, los neandertales ya estaban allí y las poblaciones de ambos grupos convivieron durante un período de más de 10.000 años.
En 2010, se hallaron unos restos fósiles, emparentados con los neandertales y los sapiens, en las cuevas de Denisova, en Altai (Siberia, Rusia), por lo que se les denominó denisovanos. Este homínido vivió entre hace un millón y 40.000 años en convivencia con los neandertales y sapiens.
La paleogenómica
El biólogo sueco Svante Pääbo, premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2022, que desarrolla su actividad en genética evolutiva en el Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania), es pionero en paleogenómica y emprendió el estudio del genoma de los neandertales y los denisovanos a partir del ADN de muestras fósiles bien conservadas. El objetivo principal de su trabajo es el de contribuir a desvelar las relaciones genómicas entre los neandertales, los denisovanos y los sapiens.
Gracias a las técnicas de extracción y secuenciación del ADN de muestras de fósiles de neandertales y denisovanos ha sido posible demostrar que hubo cruzamientos y mestizaje entre miembros de aquellas poblaciones y los sapiens. Pääbo utilizó muestras de ADN de neandertales de Europa y de denisovanos de Altai, y las comparó con muestras de ADN del hombre moderno procedentes de Francia, África, China y Papúa-Nueva Guinea en el Pacífico sur. El estudio de estos genomas demuestra que tanto los neandertales como los denisovanos han dejado huella de parte de su ADN en el genoma humano moderno. El estudio comparado de los genomas de todas estas formas demostró que de aquellos intercambios con los denisovanos ha quedado hasta un 6% de su genoma en las actuales poblaciones humanas de la Melanesia y Norte y Nordeste de Australia, y hasta un 4% en el de los humanos occidentales [1].
La no existencia de una barrera de intercambio genético entre los neandertales, denisovanos y sapiens en la etapa en que coincidieron pone en evidencia que en realidad no se trata de especies distintas sino de poblaciones pretéritamente aisladas en vías de una especiación que no llegó a consolidarse. Además de acercarnos al conocimiento de nuestras formas ancestrales más próximas, estos hallazgos demuestran que los sapiens y neandertales no eran especies distintas sino subespecies de una misma especie: Homo sapiens sapiens y H. sapiens Neanderthalensis, sin que exista un consenso sobre el tratamiento taxonómico de los denisovanos.
Además, estos estudios han desvelado otros datos de interés en relación con la evolución humana. Nuestra ascendencia arcaica tendría un gran impacto en la adaptación y la salud humana, contribuyendo a diversos rasgos como la pigmentación de la piel, la adaptación a grandes altitudes, el metabolismo y la función inmunitaria. Unos investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, encontraron que el intercambio genético con denisovanos y neandertales debió tener un efecto positivo en la adquisición de defensas inmunológicas por parte del hombre moderno. Según estas investigaciones parte de las variantes del sistema de histocompatibilidad HLA, que determina la capacidad de diferenciar órganos, tejidos o células propias y extrañas, clave de la defensa inmunitaria, proceden de los neandertales que coexistieron con las poblaciones humanas [2].
Así, la variante alélica conocida como HLA-B73, encontrada en el genoma de los denisovanos, es rara en las poblaciones humanas actuales de África, pero se encuentra con una frecuencia significativa en las poblaciones de Asia occidental, próxima a Denisova. Otra variante, la HLA-A11, se encuentra ausente entre las poblaciones africanas, pero representa hasta un 64% de las variantes del gen presentes en las poblaciones humanas actuales del Este de Asia y Oceanía, con una mayor presencia en personas de Papúa Nueva Guinea. Todo apunta a que los sapiens antiguos comenzaron a cruzarse con sus parientes neandertales y denisovanos después de su salida de África. Pero unos y otros desaparecieron y el hombre moderno Homo sapiens, sobrevivió a las vicisitudes determinantes de la extinción de sus parientes más próximos y quedó como la única especie del género Homo que ha llegado hasta nuestros días.
Una nueva técnica de análisis genómico comparado: TRACE
La dificultad de encontrar ADN ancestral en condiciones de ser utilizado en estudios de comparación genómica ha promovido métodos indirectos de análisis genómico comparado. Un grupo de investigadores de la Universidad de Berkeley en California, bajo la dirección de Priya Moorjani, profesora asociada de biología molecular y celular, ha desarrollado una nueva técnica de computación para el análisis genómico denominado TRACE (TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation) [3]. El método permite analizar las secuencias de los genomas humanos actuales para encontrar en ellos ADN procedente de grupos humanos extintos, sin necesidad de recurrir al estudio de las secuencias del ADN antiguo o de formas fósiles. Además, TRACE permite hacer un seguimiento de las contribuciones arcaicas mediante la estimación de unos gráficos de recombinación ancestrales (ARG) que proporcionan un registro completo de los eventos de recombinación que han ido teniendo lugar desde la separación de una rama evolutiva hasta los genomas actuales. El análisis permite no solo estimar la introgresión de ADN extraño, desde una población profundamente divergente, sino además estimar el tiempo en que debió tener lugar con relación a los linajes no introgresados. Una población profundamente divergente introduce linajes que se fusionan mucho más atrás en el tiempo que los linajes no introgresados. Esta técnica permite por tanto inferir una genealogía completa de las formas ancestrales relacionadas con Homo sapiens, a partir solamente del estudio de genomas contemporáneos. Este análisis es computacionalmente viable para cada región del genoma.
La aplicación de esta técnica a cientos de genomas de humanos modernos cuya información es disponible a partir del Proyecto 1000 Genomas permite encontrar antiguas relaciones genealógicas, y ha permitido identificar las áreas de nuestro genoma procedentes de los extintos neandertales y denisovanos. La mayoría de los humanos actuales no africanos poseen entre un 1 y un 2 % de ascendencia neandertal, y los asiáticos y oceánicos albergan entre un 0,1 y un 5 % de ascendencia denisovana.
Además, TRACE ha desvelado regiones genómicas en el hombre moderno actual de otros ancestros desconocidos, lo que aporta más evidencia de la importancia de la hibridación generalizada entre distintos linajes durante la evolución humana. Los resultados del análisis plantean la hipótesis de un flujo genético de otros homínidos arcaicos desconocidos de los que actualmente no existen secuencias genómicas, lo que podría haber ocurrido tanto dentro como fuera de África.
La aplicación de TRACE por Yulin Zhang y Priya Moorjani permite establecer una cronología que integra los grupos genómicos ancestrales de que procede Homo sapiens, como se representa en la figura adjunta, en la que las flechas muestran cuatro casos distintos de hibridación entre homíninos arcaicos y los primeros Homo sapiens[3]. Esta investigación ha sido prepublicada el 30 de julio pasado en BioRxiv y demuestra que TRACE permite identificar huellas de ascendencia arcaica en genomas humanos modernos únicamente mediante el estudio de las características de genomas contemporáneos.
Además, el mismo análisis demuestra que hubo otro flujo genético mucho más antiguo, en regiones denisovanas —y no neandertales—, de un linaje al que calificaron de “superarcaico”, procedente de una población que se separó hace aproximadamente 1,8 millones de años. Este flujo, que llega a ser del 4%, aparece en las poblaciones actuales de Oceanía. Este hallazgo sugiere que el grupo superarcaico desconocido se cruzó con los denisovanos en Eurasia hace más de 200.000 años, y que parte de su material genético se transmitiría posteriormente a los humanos modernos de los que proceden las actuales poblaciones de Oceanía.
Tanto la ascendencia fantasma como la superarcaica están notablemente enriquecidas en regiones funcionales del genoma humano, lo que subraya su importancia en la adaptación humana. Mientras que el linaje fantasma se refiere en términos generales a cualquier población arcaica que contribuiría a los genomas modernos, la ascendencia superarcaica denota específicamente contribuciones de linajes que divergieron antes del ancestro común de los humanos modernos y los neandertales/denisovanos. Para el linaje superarcaico, un candidato potencial —compatible con el tiempo de divergencia de aproximadamente 1,8 millones de años— es el Homo erectus (-1,9 a -0,1 millones de años).
Es interesante constatar que, aunque se desconoce la identidad de los linajes fantasma y superarcaico, sus cronologías estimadas coinciden con las de los grupos de Homo heidelbergensis del Pleistoceno Medio en África y el Homo erectus en Eurasia. No obstante, aún quedan muchas preguntas por resolver, como el número, el momento y las ubicaciones geográficas de los eventos de la introgresión fantasma, o el origen y la extensión geográfica del linaje superarcaico. Se espera que con el análisis de más muestras se podrá precisar la cronología, las fuentes y las consecuencias evolutivas de estos eventos de introgresión. El conocimiento de la historia evolutiva y el impacto de la ascendencia arcaica fuera de Eurasia y en escalas temporales más profundas sigue siendo incompleto.
En cualquier caso, lo que estos resultados sugieren es que la evolución humana hasta el Homo sapiens actual, es más que el producto de una acumulación de modificaciones de una sola línea. En su proceso evolutivo debe haber intervenido una mezcla de poblaciones distintas durante su migración, en las que, además de los neandertales y denisovanos, pueden haber mediado otras poblaciones desconocidas. También se demuestra que los primeros humanos modernos convivieron con otros grupos emparentados en África y Eurasia, con los que aún no se habían establecido los mecanismos de aislamiento reproductor que los independizaran genéticamente. Esto permitió el mestizaje durante cientos de miles de años de su evolución.
Todo lo señalado supone un avance del conocimiento de las raíces biológicas de nuestra especie y deja aparte una explicación de las grandes diferencias entre el hombre y el resto de las criaturas de la naturaleza. Ambos temas son independientes y sus explicaciones no son incompatibles como expusimos en obras anteriores[4,5]. Los auténticos evolucionistas nunca negaron su antropocentrismo al mantener al hombre en la cúspide de las especies surgidas en todo tiempo y lugar por la singularidad de la autoconciencia, una prueba más a favor de la emergencia del hombre como resultado de una idea, un logos, surgido de la materia y perfectamente asumible por la idea de un Creador que proyecta desde mucho antes de que aparezca un ser, una criatura diseñada a su imagen y semejanza.
*Vídeo realizado por IA a partir del artículo original del autor.
Nicolás Jouve
Catedrático Emérito de Genética de la Universidad de Alcalá
Miembro del Observatorio de Bioética
Universidad Católica de Valencia
Referencias
[1] Reich, D., Patterson, N., Kircher, M., Pääbo, S., et al. Denisova admixture and the first modern human dispersals into Southeast Asia and Oceania. Am J Hum Genet. 89(4) (2011):516-528.
[2] Abi-Rached L, Jobin MJ, Parham P., et al. The shaping of modern human immune systems by multiregional admixture with archaic humans. Science. Oct 7;334(6052) (2011):89-94.
[3] Zhang Y, Biddanda A, Johnson SA, O’Dushlaine C, Moorjani P. Recovering signatures of archaic introgression using ancestral recombination graphs. bioRxiv [Preprint]. 2026 Mar 4:2026. Science 0,eaef8874.
[4] JOUVE, N. Explorando los Genes. Desde el big-bang a la Nueva Biología. Ediciones Encuentro, (2008) Madrid.
[5] JOUVE, N. El Manantial de la Vida. Genes y Bioética. Ediciones Encuentro, Madrid (2912), Madrid.
