Observatorio de Bioética, UCV

Exigencias éticas del Diagnóstico Genético Prenatal

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24 enero
13:06 2014

1. Peligro de uso generalizado y selectivo del diagnóstico prenatal

“Es como si con el cribado (screening) de las trisomías 18 y 21 (Down) […] la ciencia hubiera cedido a la sociedad el derecho de decidir que el nacimiento de ciertos niños ya no es deseable. En tal contexto los progenitores que desean el nacimiento han de exponerse, además de al dolor de la minusvalía, al reproche social por no haber aceptado la propuesta de la ciencia legitimada por la ley. En Francia, la difusión generalizada del screening se basa en una propuesta, pero en la práctica se ha vuelto casi obligatoria” (D. Sicard, Presidente del “Comité National d’Ethique” de Francia, Le Monde, 2007). Vale la pena recordar que en Italia la interrupción del embarazo después de los 90 días ha aumentado 5 veces desde el 1981 al 2006 (0.5% vs 2.6% de los partos).

2. Falta de límites institucionales en el empleo selectivo del diagnóstico prenatal

Un ejemplo de limitación del uso del diagnóstico genético prenatal ha sido propuesto por la Organización Mundial de la Salud, que ha explicado cómo la metódica invasiva no debe ser regulada por las meras leyes de mercado, en un cuadro definido en una situación denominada por Henn de “consumismo prenatal”,  que afecta también a los métodos no invasivos: “El diagnóstico prenatal debe ser efectuado solamente para dar a los padres y a los médicos información acerca de la salud del feto”. “El diagnóstico prenatal dirigido a aliviar la ansiedad materna, en ausencia de indicaciones médicas que la justifiquen, debe tener una prioridad secundaria por lo que se refiere a la asignación de los recursos con respecto al diagnóstico prenatal con indicaciones médicas” (OMS, Ginebra 1998). Se considera que el límite de 35 años introducido para aconsejar la amniocentesis ha sido elegido porque más allá de dicha edad el riesgo de aborto ligado a la técnica invasiva equivale a aquel que deriva de tener un hijo con Síndrome de Down (Prenat Diag 2002), basado por tanto en un cálculo de costes-beneficios, en el cual los costes vienen representados por la pérdida de fetos sanos como consecuencia del procedimiento y los beneficios el descubrimiento de fetos afectados por el Síndrome de Down.

3. Uso equívoco del término “prevención”

A día de hoy existen pocos tratamientos prenatales para enfermedades genéticas (es el caso de los trasplantes prenatales para los síndromes de inmunodeficiencia congénita, para la osteogénesis imperfecta, para la betatalasemia, que ya se han efectuado en el hombre aunque con resultados clínicos no siempre óptimos) detectadas por el diagnóstico genético prenatal. Diversos autores llaman la atención desde hace tiempo sobre la equivocidad inherente a la expresión médica “disease prevention”: “Prevención significa prevenir el nacimiento de individuos diagnosticados como genéticamente aberrantes” (B.L. Eide, 1997). Poder acceder a un diagnóstico de patología genética fetal no constituye, salvo en casos excepcionales, un presupuesto para poder intervenir preventivamente y en una manera más eficaz sobre la enfermedad, respecto al diagnóstico efectuado en el momento del nacimiento. Sin embargo, en algunas situaciones clínicas el uso de procedimientos invasivos para precisar el diagnóstico se hace necesario incluso para enfrentarse a la angustia del riesgo de anomalía cromosómica que el diagnóstico genético no invasivo – con sus falsos positivos – puede generar.

4. Riesgos del procedimiento diagnóstico.

En base a datos más recientes publicados por la Asociación de Ginecólogos Canadienses, el riesgo de pérdida fetal a consecuencia del empleo de procedimientos diagnósticos invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) es de 1 aborto no deseado por cada 200 procedimientos y de 1 por cada 100 según el “Royal College of Obstetrics and Gynecology”, o valores intermedios según otros. Considerando que en Italia se realizan cada año alrededor de 100.000 amniocentesis y que la mayor parte de los fetos que fueron sometidos a investigación prenatal eran sanos, parece inadmisible el elevado número de niños (probablemente sanos) perdidos a consecuencia del procedimiento.

5. Peligros para la autonomía de la mujer.

Varios estudios demuestran que las mujeres que se someten al diagnóstico genético prenatal (sea en su forma invasiva o en aquella forma de screening que se realiza con ecografía dirigida o integrada con análisis de la sangre materna) raramente tienen conocimiento pleno de los límites, los riesgos, la modalidad de realización y los fines de los screening  (Am J Obst Gyn 2008) y que la información que se les da en el momento de la propuesta o de la realización del examen es en ocasiones deficiente (Fetal Diagnosis and Therapy, 2008), así como con respecto a los exámenes combinados con ecografía y análisis de sangre que tienen como fin descubrir fetos con un riego mayor de anomalías cromosómicas, y respecto a los cuales a menudo las mujeres no saben que pueden dar resultados falsos negativos (tranquilización falsa) o falsos positivos (preocupación falsa), con los consiguientes riesgos de ansiedad y depresión.

Por ello, se considera oportuno sugerir las siguientes propuestas con el fin de que el diagnóstico prenatal se lleve a cabo de acuerdo con criterios éticamente aceptables.

En caso de diagnóstico genético prenatal con pocas posibilidades terapéuticas, la decisión de realizar o no la prueba debe ser cuidadosamente evaluada a la luz de sus posibles riesgos y beneficios para los dos sujetos (madre y niño/a), y:

A. Nunca puede llevarse a cabo de forma rutinaria ni puede nunca ser propuesta de forma sistemática, ni siquiera en el caso del diagnóstico genético ecográfico (por ejemplo la medición del espesor del pliegue nucal), sino que debe ir siempre precedida de una detallada información acerca de los límites, riesgos, implicaciones y posibilidades terapéuticas en el ámbito de una adecuada consulta prediagnóstica (OMS, 1995), a fin de que la mujer pueda así llevar a cabo una decisión informada y auténticamente consciente, conservando la plena libertad de aceptar o rehusar el análisis (screening) o prueba de cribado. Cuando se explica la tasa de riesgo no deben emplearse nunca términos genéricos (“pequeño”, “negligible”, “grande”), sino que se deben proporcionar datos numéricos, así como el significado de tales datos. Se debe requerir claramente el consentimiento informado y explícito acerca del número, tipo y finalidad de las pruebas a efectuar.

B. En caso de hallazgo de patología, el diagnóstico prenatal no debe considerarse terminado (salvo por expreso deseo de la mujer) sin la participación de un especialista en la patología hallada (consulta post-diagnóstica, JAMA 2007), capaz de proporcionar informaciones acerca de la patología, de la posibilidad de un procedimiento terapéutico y sobre ayudas socioeconómicas disponibles para la familia, y sin informar acerca de la posibilidad de tener al niño de forma anónima y darlo en adopción. Será competencia del ginecólogo que realiza el diagnóstico referir a la mujer a la mencionada consulta especializada (Carlo Bellini, Guido Cocchi, Margerita Gravina y colaboradores. ABC. http://www.aceb.org).

2. Madres adolescentes por presión

Muchos gobiernos quieren reducir los embarazos de adolescentes con políticas basadas solo en la promoción del uso de anticonceptivos. Pero el Fondo de Población de Naciones Unidas (FNUAP), abanderado de la contracepción y la píldora del día siguiente, reconoce ahora que las campañas de “sexo seguro” no son suficientes: hace falta atajar otros problemas como los matrimonios con niñas, la violencia sexual o la escolarización de las jóvenes.

El informe “Motherhood in Childhood: Facing the Challenge of Adolescent Pregnancy” ofrece una visión interesante sobre las madres precoces en los países pobres,  pero queda deslucida por algunas conclusiones ideológicas. Lo que parece decir el informe es: los programas centrados solo en la contracepción no funcionan porque las chicas no pueden decidir. Además, a veces da la impresión de que lo que de verdad preocupa a la FNUAP es que los embarazos juveniles acaben en nacimientos.

De acuerdo con una serie de encuestas realizadas por el FNUAP en 54 países, 36,4 millones de jóvenes de entre 20 y 24 años que viven en países en desarrollo declararon en 2010 haber sido madres antes de los 18 años. Casi la mitad (17,4 millones) viven en el sureste asiático. La segunda región con más madres adolescentes (10,1 millones) es el África subsahariana.

Gracias a otras encuestas,  que incluyen a 81 países, el FNUAP estima que un 19% de mujeres en países en desarrollo tienen el primer hijo antes de los 18 años; el 3% antes de los 15. Las regiones con más porcentajes de madres adolescentes son África occidental y central (28%); África oriental y del sur (25%); Asia del sur (22%); América Latina y el Caribe (18%); países árabes (10%) y Asia oriental y el Pacífico (10%).

Un 19% de mujeres en países en desarrollo tienen el primer hijo antes de los 18 años; el 3% antes de los 15.

Al desgranar estos datos, los investigadores del FNUAP se han encontrado con diferentes causas según las regiones. Mientras que en América Latina un 90% de los embarazos entre chicas de 15 o menos años son producto de una violación, en África los embarazos a esas edades están ligados a los matrimonios concertados con niñas: en Níger, Guinea, Malí, Mozambique y Chad, donde los matrimonios de ese tipo son frecuentes, una joven de cada diez es madre antes de los 15 años.

Es interesante ver que, ante este problema concreto, el FNUAP no recurre a la cantinela del “sexo seguro” para todos. Babatunde Osotimehin, supervisor de la investigación, denuncia que “muchos países tienen leyes contra los matrimonios infantiles, pero no las aplican”.

Además de combatir este tipo de matrimonios forzosos, una recomendación concreta del informe es extender los programas de prevención de embarazos –generalmente dirigidos a jóvenes de entre 15 y 19 años– a las de 14 o menos años.

Millones de menores de edad son obligadas a casarse, lo que es fuente de embarazos precoces, violencia y abuso, y abandono escolar

El FNUAP no ha cambiado su postura con respecto a las políticas de planificación familiar que incluyen los anticonceptivos y la píldora del día siguiente. Pero al menos ha empezado a hacer hincapié en más factores, como los matrimonios concertados con niñas, la violencia sexual y la falta de escolarización.

“Muchos países se han propuesto prevenir los embarazos de adolescentes a través de acciones destinadas con frecuencia a cambiar la conducta de las chicas”, explica Babatunde Osotimehin, supervisor del informe. Pero estos programas “son equivocados ya que pasan por alto las circunstancias y las presiones sociales que conspiran contra las adolescentes”.

Osotimehin no renuncia a la anticoncepción, pero admite que “una campaña publicitaria o un programa de distribución de preservativos es irrelevante para una chica que no tiene capacidad de tomar decisiones importantes”. Por eso, cree que es necesario promover “una nueva forma de pensar”, un nuevo “enfoque ecológico” que tenga en cuenta “el conjunto completo de fuerzas que están detrás de los embarazos adolescentes, y la interacción entre esas fuerzas”.

Ahora que la FNUAP ha decidido investigar más a fondo algunas causas que están detrás de los embarazos juveniles no se entiende por qué deja a un lado los cambios en los comportamientos sexuales de las jóvenes. Hay que suponer que no todos los embarazos juveniles responden a una conspiración de fuerzas contra las chicas.

En este sentido, parece más “ecológico” el enfoque que propone la agencia estadounidense “Centres for Disease Control and Prevention (CDC)”: que aunque no descarta los métodos anticonceptivos, recomienda en primer lugar “la promoción continuada del retraso en el inicio de las relaciones sexuales”.

Esto lo dijo en 2012, tras constatar que la tasa de embarazos juveniles en EEUU estaba en el nivel más bajo en décadas, gracias, en primer lugar, al aumento significativo de chicas de entre 15 y 19 años que deciden no tener relaciones sexuales; y en segundo lugar, al uso habitual –entre las que sí mantienen relaciones– de los llamados “métodos anticonceptivos altamente eficaces” (Juan Meseguer. Aceprensa, 8-XI-2013).

Exigencias éticas del Diagnóstico Genético Prenatal
Relevancia

SINOPSIS: El diagnóstico prenatal debe ser efectuado solamente para dar a los padres y a los médicos información acerca de la salud del feto. Nunca puede llevarse a cabo de forma rutinaria ni puede nunca ser propuesto de forma sistemática. En caso de hallazgo de patología, el diagnóstico prenatal no debe considerarse terminado (salvo por expreso deseo de la mujer) sin la participación de un especialista en la patología hallada.

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Acerca del autor

Justo Aznar

Director del Instituto de Ciencias de la Vida de la UCV
Miembro de la Pontificia Academia para la Vida
Doctor en Médicina

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