Observatorio de Bioética, UCV

Diagnóstico genético preimplantacional y diagnóstico prenatal. Amniocentesis.

16.1.1 Aspectos generales. Datos estadísticos. Selección de sexo, hijos y enfermos. Consejo genético. Eliminación de discapacitados. Disminución de los niños nacidos con síndrome de Down.
16.1.2 Técnicas, eficacia y aplicaciones clínicas. Efectos secundarios.
16.1.3 Valoración ética. Consecuencias sociales y aspectos económicos de su uso. Objeción de conciencia. Aspectos éticos del “enhancement”. Errores en el diagnóstico genético (nacimiento equivocado).

16.1.1 Aspectos generales. Datos estadísticos. Selección de sexo, hijos y enfermos. Consejo genético. Eliminación de discapacitados. Disminución de los niños nacidos con síndrome de Dawn.

Datos del 2009 ya revelaban espectacular aumento del uso del diagnóstico genético preimplantacional en España

Según el registro de la Sociedad Española de Fertilidad, el uso del diagnóstico genético preimplantacional ha aumento de forma desmesurada en España, pues de 596 ciclos de estimulación ovárica en las que se utilizó el  diagnóstico genético preimplantacional en el primer año de su uso, se ha pasado  a 1706 en 2009, es decir un aumento del 186 %.

Efecto de la selección de sexo sobre la salud de las mujeres.

Según cinco agencias de las Naciones Unidas la selección de sexo en Asia tiene serios problemas en la mujer, tanto psíquicos como físicos.

Seleccionar el sexo en favor de los niños “es un síntoma negativo, tanto social como cultural, político y económico, de injusticia contra las mujeres, así como una manifiesta violación de sus derechos humanos.

El descubrimiento de un feto femenino puede inducir a abortarlo, aunque también se practica el infanticidio tras el nacimiento.

El informe de las Naciones Unidas que estamos comentando indica que lo normal es que el índice al nacimiento entre niños y niñas sea de 102-106/100, pero en varios países asiáticos este índice llega a ser de 130 niños por cada 100 niñas.

Datos del censo de China muestran que el índice de nacimientos de niños y niñas entre 1982 a 2005 fue aproximadamente 107 niñas por 120 niños nacidos. En la India este índice entre 1982 y 1984 fue de 109 a 113.

Para tratar de prevenir estos desequilibrios demográficos durante los pasados 30 años, algunos países asiáticos China, India, Nepal, Vietnam y Corea del Sur, han introducido restricciones en el uso de las técnicas orientadas a la elección del sexo. Sin embargo, el informe que estamos comentando manifiesta que es difícil aumentar las restricciones en el uso de estas tecnologías, porque ello puede suponer una acción negativa para las mujeres por motivos de salud.

Algunos países han promovido medidas para tratar de corregir este desequilibrio demográfico, y en este sentido Avn Amin, técnico del Departamento de la Salud Reproductiva de las Mujeres de la OMS, manifestaba recientemente, en unas declaraciones al British Medical Journal, que Corea del Sur había puesto recientemente en marcha unas medidas para tratar de solucionar este problema, que al parecer están dando ya positivos resultados (BMJ 342; d3880, doi: 10.1136/bmj.d3880, 2011).

1. Preventing Gender-Biased Sex Selection: An interagency Statement www.who.int/reproductivehealth/publications/gender_rights/9789241501460/en/index.html

El diagnóstico genético implantacional. Situación actual.

La reforma de la Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 amplió aún más el uso del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en España, con la posibilidad de utilizarla para la producción de bebés-medicamento. Pero la aplicación del DGP nace mucho antes (1990 en Inglaterra), y para otras indicaciones. Desde el principio, el DGP busca detectar enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento, mediante el análisis exclusivo de los embriones in vitro antes de ser transferidos.

Pero bajo el DGP, destinado -cabe pensar- a una minoría con enfermedades genéticas familiares, surge con fuerza el cribado genético: un diagnóstico de los embriones para detectar anormalidades cromosómicas, y así mejorar las tasas de implantación en mujeres con edad avanzada, fallos en ciclos de fecundación in vitro (FIV) previos, abortos de repetición, o en los casos de un factor masculino severo de infertilidad.

Estas indicaciones, aplicables a la mayoría de mujeres que recurren a la FIV, han convertido al DGP y al cribado en una técnica generalizada, extendida en cada vez más centros y aplicada a más ciclos de reproducción asistida, a pesar de ser una técnica con errores de diagnóstico, agresiva con los embriones, y con fines eugenésicos, ya que no busca curar sino descartar. Supone desechar miles de embriones “dudosamente anormales” en pro de unos pocos escogidos, que en el largo proceso de la reproducción asistida, muchas veces no llegan a nacer.

Los mismos especialistas lo reconocen y hablan de un boom del DGP, especialmente del cribado, desde la reforma de la Ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida.

El registro de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) -el único que recoge la actividad de las técnicas de reproducción humana asistida en el país, aunque con carácter voluntario- muestra con cifras la enorme subida en la aplicación del DGP; de 596 ciclos con DGP en 2002 a 1.706 en 2009.

En cuanto a las indicaciones para realizar el DPG, según el registro de la SEF, la primera corresponde a enfermedades citogenéticas, y la segunda a la edad avanzada de la madre. En 2007, la indicación de la edad avanzada suponía ya el 30% de los ciclos con DGP.

En Europa, desde que se inició en 1997 con el cribado, y según los datos de los centros europeos asociados en la “European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE)”, el número de ciclos en los que se utiliza la DPG, ha crecido desde 116 a cerca de 4.000. La mayoría de los ciclos con cribado corresponden a mujeres con edad avanzada para la procreación.

En su último informe, la ESHRE registraba un total de 5.887 ciclos con DGP. Del total, 729 ciclos se analizaron para detectar anormalidades cromosómicas, 110 para conocer el sexo y evitar enfermedades ligadas al cromosoma X; 1.203 para detectar enfermedades monogénicas (un tipo de enfermedades hereditarias); y 3.753 ciclos para cribado. En los 92 ciclos restantes, se analiza el sexo, sin ningún motivo médico, más que la simple preferencia.

Cabe destacar que España es el país europeo que más utiliza el DGP. En 2006, los ciclos con diagnóstico realizados en España suponían el 37% del total europeo.

La prueba requiere la extracción de una célula a un embrión de 8 células, en su tercer día de vida. Una técnica muy agresiva que deja a muchos embriones en el camino. En promedio, sólo 1 de cada 5 ciclos con DGP tiene transferencia de embriones.

Según los datos de la ESHRE, por cada 2.000 ciclos, resultan aproximadamente 17.000 embriones, y sólo se consigue biopsia de unos 12.000. Se transfieren unos 3.000, de los que se consiguen unos 400 embarazos y nacen unos 330 niños.

Así, tras descartar los embriones “defectuosos”, y congelar algunos “aptos” para futuras transferencias, quedan unos pocos “seleccionados”, los superembriones. Pero aun estos sufren otros defectos por la manipulación. De los recién nacidos por esta técnica, y que se han podido seguir médicamente tras la biopsia, algunos presentaron malformaciones graves, otros más leves, y varios mueren al nacer. Los que sobreviven mantienen un estado de salud similar a los nacidos por reproducción asistida, siempre peor que los engendrados naturalmente (cfr. Cuadernos de Bioética XXII, 2011/2°: “Selección de embriones humanos: Diagnóstico Genético Preimplantación”).

La técnica de la biopsia, a la luz del fatal destino de la mayoría de los embriones, está lejos de ser inocua. Y si nos referimos al cribado, está lejos de ser eficaz. Así lo reconoce el coordinador de la unidad de fertilidad del Complejo Hospitalario de Navarra, Dr. Jesús Zabaleta: “Se pensó que con el DGP mejorarían las tasas de implantación, al evitar los embriones con carga cromosómica anormal, que suponen un porcentaje bastante elevado. Pero en la práctica esto no ha sido tan bueno como se pensaba. El DGP no permite aumentar las posibilidades de embarazo, porque los embriones sanos que se transfieren tienen que implantarse de igual manera. Además, la tasa de abortos es prácticamente la misma con DGP que sin ella”, concluye.

En definitiva, más de diez años de práctica genética humana en laboratorio y criba masiva de embriones, para concluir que el cribado no da buenos resultados y recomendar como mejor opción, en el caso de mujeres de edad materna avanzada, la donación de óvulos. Y dejar el DGP para lo que en principio fue concebido: las enfermedades genéticas familiares.

Al margen de los resultados, la metodología del DGP, por la que unos embriones se escogen y otros se descartan, se ha discutido en la comunidad científica dados los elevados y frecuentes errores de diagnóstico.

El sistema de análisis ha resultado incapaz de detectar las alteraciones que se buscan sin margen de error. Por una parte, se han hecho con datos de biopsias de embriones de 3 días antes de su compactación. Y el elevado nivel de mosaicismo cromosómico (errores en las primeras divisiones celulares), característicos del embrión temprano, ha hecho que una célula no sea representativa del embrión. Por otra parte, se ha usado la técnica de fluorescencia, que es incapaz de examinar todos los cromosomas, ya que apenas lee 7 u 8 del total (23 pares). Por todo ello, existe falta de seguridad en el diagnóstico.

Además, se sabe que durante la primera fase del desarrollo embrionario las células alteradas, en su mayoría, van desapareciendo de forma natural. Es muy significativo el hecho ocurrido en 2011 en la Reunión de la ESHRE, celebrada en Estocolmo. Un estudio del equipo de William G. Kearns, director del Centro Shady Grove de DGP en Maryland, ponía de manifiesto que los embriones con células defectuosas a los tres días de vida, por tener cromosomas de más o de menos, pueden corregir realmente sus errores genéticos dos días después.

Y lo que ocurre en esos dos días puede tener más de una explicación, según la Dra. López Moratalla, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Navarra. “Se ha descrito la posibilidad de que las células anormales mueran o incluso sean expulsadas hacia la zona exterior del embrión, y dar lugar a los tejidos extraembrionarios. De hecho, un porcentaje de células de la placenta poseen errores en el número de cromosomas sin que eso afecte al desarrollo embrionario”, concluye.

En definitiva, serias objeciones de ciencia por las que debería reevaluarse la práctica, métodos y fines de esta prueba diagnóstica (Mercedes Beunza. Aceprensa,7-V-2012)

¿Se debería ampliar el uso del diagnóstico genético preimplanta-cional?

Ante una pregunta del “UK National Screening Committee” sobre si sería conveniente ampliar el uso del diagnóstico genético preimplantacional a la población general, la “Human Genetics Commission”, del Reino Unido, se reafirme en ello en un informe publicado el pasado 6 de abril en el que se evalúan aspectos sociales, éticos y legales de tal posibilidad.

A la vista de esta problemática la “Foundatión for Genomics and Population Health” ha emitido otro informe manifestando que “desde su punto de vista, no hay dificultades éticas, legales o sociales que hagan inaceptable que este tipo de programas pudieran ser utilizados de forma amplia en la población general”, “aunque se deberían establecer unos límites apropiados para su uso”.

El mismo grupo recomienda utilizar el diagnóstico genético preimplantacional más bien pronto que tarde, pues ello aportaría información útil en relación con decisiones que pudieran tomarse en el área de la reproducción.

Así mismo recomienda que parejas que se sepa que tienen la posibilidad de tener un hijo con una anomalía genética deberían recurrir a un profesional que les orientara sobre la posibilidad de utilizar el diagnóstico genético preimplantacional.

Sin embargo, otro grupo de expertos se muestran contrarios a ampliar el uso de esta técnica. Así, David King, director del “Human Genetics Alert”, un grupo independiente de trabajo, ha manifestado en referencia a este tema que “este peligroso proyecto puede abrir el camino hacia la eugenesia, lo cual tiene poca diferencia con prácticas que tuvieron lugar en el pasado siglo XX”. King añade “el diagnóstico genético preimplantacional es la técnica genética que más peligrosamente puede conducir a prácticas eugenésicas” (BMJ, 2011: 342: d 2324), afirmación con la que nosotros estamos totalmente de acuerdo.

El Parlamento europeo condena el aborto y la selección prenatal en función del sexo.

En el marco de las políticas de desarrollo de la UE, el Parlamento Europeo acaba de aprobar una resolución en la que se afirma el papel esencial de las mujeres en su función de madres y condena tanto las prácticas de selección prenatal, como los abortos en función del sexo, que afectan especialmente a las niñas. El texto pide a los miembros de la Unión que se tengan en cuenta los derechos y deberes de los padres a la hora de proteger los derechos de sus hijos. Alertando a tener en cuenta el papel esencial de la mujer para el desarrollo, «en su función de madres y responsables del cuidado de los niños y otros miembros dependientes de la familia».

Afirma además que «todos los niños, con independencia de su sexo, tienen el derecho a la vida, a la supervivencia y al desarrollo, y reitera que también las niñas tienen el mismo estatus».

Pide a las delegaciones de la UE que colaboren con los gobiernos de los países en vías de desarrollo para garantizar que las niñas disfruten de sus derechos sin discriminación alguna, «acabando con las prácticas carentes de toda ética y discriminatorias de selección prenatal en función del sexo, aborto de fetos de sexo femenino, infanticidio de niñas, matrimonio prematuro sin su consentimiento, mutilación genital femenina y, en particular, la prostitución infantil y el turismo sexual», recordando la Resolución del Parlamento Europeo de 5 de julio de 2012 sobre el escándalo de abortos forzados en China.

Recuerda que la UE y los Estados miembros «deben tener en cuenta los derechos y deberes de los progenitores, tutores legales u otras personas legalmente responsables de los niños cuando se trate de los derechos del niño en el contexto de la ayuda al desarrollo».

Afirma que la Unión no deberá prestar ayuda a ninguna autoridad, organización o programa que promueva, apoye o participe en la gestión de cualquier acción que implique violaciones de los derechos humanos, como el aborto forzado, la esterilización forzosa de mujeres y hombres, o la determinación del sexo del feto a efectos de selección prenatal o infanticidio, en particular cuando estas acciones establezcan sus prioridades con respecto a la presión psicológica, social, económica o jurídica.

En opinión de Leonor Tamayo, coordinadora del Área Internacional de Profesionales por la Ética, «la Resolución del Parlamento Europeo contiene muchos aspectos positivos en relación con el derecho a la vida de los no nacidos y el papel de los padres. Nos gustaría que la UE aplicase estos mismos principios en Europa, en donde el aborto y la selección prenatal embrionaria es una realidad, la maternidad no está en absoluto protegida, ni los derechos de los padres salvaguardados».

Se propone una iniciativa legislativa para aprobar la selección del sexo de los hijos.

La Mesa del Congreso de los Diputados ha admitido a trámite el escrito de un instituto de reproducción asistida de Barcelona para promover una iniciativa legislativa popular (ILP) con el objetivo de que se elimine de la legislación vigente la prohibición de poder seleccionar el sexo de los hijos. A partir de esta decisión, los promotores de la ILP tienen un plazo de seis meses para recabar las 500.000 firmas necesarias para poder discutir su iniciativa en el Pleno de la Cámara Baja. Esta iniciativa infringe el artículo 15 de la Constitución española, que defiende “el derecho a la vida y a la integridad física y moral” de todas las personas. El sexo del hijo para muchas parejas tiene una “especial significación” y está prohibida su elección tanto en la ley de 1988 de Reproducción Asistida, como en la de 2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Cabe recordar que la Asamblea Parlamentaria europea condenó expresamente la práctica de la selección prenatal del sexo el pasado 3 de octubre, por ser contraria a los valores básicos defendidos por el Consejo de Europa. La Asamblea recordó que la presión ejercida sobre las mujeres de no seguir adelante con su embarazo por el sexo del embrión / feto es una forma de violencia psicológica y que la práctica de abortos forzados debe ser penada. La Asamblea del Consejo de Europa advierte a los Estados miembros de las consecuencias sociales de la selección prenatal del sexo. Es decir, de los desequilibrios que puede producir en la población (La Gaceta, 30-I-2013).

Un embarazada, al ver a su hijo con graves malformaciones utilizando las últimas tecnologías, decide continuar con su embarazo.

A Katyia Rowe le dijeron que el cerebro de su bebé no se había formado adecuadamente y que nunca caminaría o hablaría y que necesitaría atención las 24 horas. Pero después de verlo en tiempo real, haciendo burbujas, pateando y moviendo los brazos tomó la decisión de tener a su bebé. Katyia y su compañero Shane decidieron tener al bebé a pesar de las complicaciones, diciendo que el niño merecía vivir. Trágicamente Lucian, como ella lo llamó, murió nueve horas después de nacer. A pesar de la terrible experiencia, la Sra. Rowe dijo que no se arrepentía de haber tenido al bebé, pues tuvo la enorme dicha de abrazar a su hijo (www.planetacurioso.com).

Nuevos avances tecnológicos en el diagnóstico genético preimplatacional.

En uno de los últimos números de Fertility and Sterility(99; 1203-1204, 2013) se describen nuevos avances tecnológicos en el diagnóstico genético preimplantacional , y cómo los mismos permiten detectar mayor número de enfermedades genéticas y con mayor seguridad, especialmente con la introducción de microarrays. Sin duda, todo esto es muy positivo , pero posiblemente se olvida que el diagnóstico genético preimplantacional tiene como objetivo detectar que embriones padecen alguna enfermedad y cuáles no , para permitir vivir únicamente a los sanos, lo cual a nuestro juicio no deja de ser una práctica claramente eugenésica.

DIAGNÓSTICO PRENATAL EN EL LABORATORIO: DILEMAS ÉTICOS.

Uno de los aspectos de la práctica clínica que puede suscitar serias objeciones éticas es el diagnóstico prenatal de cromosomopatías y malformaciones fetales. El personal técnico implicado en estos procedimientos: ginecólogos, analistas, enfermeros, técnicos, etc. debería conocer la finalidad de estos ensayos, pues en última instancia, ello los hace lícitos o no.

Desde un planteamiento bioético que concede dignidad de persona al ser humano desde la fecundación, y que excluye que la simple bondad del fin puede justificar en todo caso los medios utilizados para conseguirlo, debe admitirse que toda prueba diagnóstica debe perseguir la mejora de la salud del paciente, bien como método preventivo o como orientación terapéutica ante una patología. Por tanto, desde esta perspectiva, el diagnóstico prenatal es bioéticamente lícito, cuando de sus conclusiones se derive un procedimiento terapéutico o una información clínica que evite enfermedades, las alivie o las corrija, o bien, ayude a sobrellevar entre los padres situaciones de estrés o angustia excesiva por las dudas acerca de la salud de su hijo, alejando los temores sobre la existencia de patologías graves o promoviendo el apoyo psicológico en el caso de que se requieran, para que puedan enfrentarse a una circunstancia dolorosa y difícil.

Pero debemos preguntarnos: ¿es éste el caso de la inmensa mayoría de los diagnósticos prenatales practicados hoy? ¿existe verdaderamente posibilidad de intervención curativa o paliativa cuando se obtiene un resultado positivo para cromosomopatías, como los síndromes de Down, Edwards o Patau? Según el Dr. Esteban Rodríguez, presidente de la Comisión Deontológica de la plataforma “Ginecólogos por el Derecho a Vivir”, el 88 % de los diagnósticos prenatales de síndrome de Down termina en aborto en los países en los que está permitido. Por lo que cabe preguntarse ¿puede un profesional sanitario colaborar en la práctica de estos diagnósticos cuando su fin más probable es provocar el aborto del feto si padece una de estas enfermedades? ¿Debe practicarse el diagnóstico prenatal para cromosomopatías para las que no existe curación, incluso aunque los padres no la soliciten ni se planteen la posibilidad de abortar a su hijo enfermo?

Contemplamos la generalización de la práctica de estos diagnósticos, entre cuyas causas habría que citar el temor a las demandas judiciales hacia los ginecólogos que no hayan informado convenientemente a los padres de la posibilidad de abortar a su hijo enfermo. Habría que preguntarse, por último, si es lícito éticamente asumir un riesgo de aborto derivado de la práctica de la amniocentesis o biopsia corial que tiene un riesgo de mortalidad para el feto que oscila entre el 0.5 y el 1.0 %, a lo que habría que sumar el riesgo de error diagnóstico que provocaría que en una de cada mil amniocentesis se informe un resultado equivocado, lo que puede provocar que se aborte un niño sano por creer que sufría una malformación inexistente.

Resulta especialmente significativo el caso de una sentencia de un juzgado de Toledo, que según informa Diario Médico (15/05/2012), condena al Sescam a indemnizar a una familia, cuyo hijo sufre una alteración cromosómica que no fue detectada en el diagnóstico prenatal tras la amniocentesis a la que se sometió la madre; la sentencia se basa en que los padres no pudieron conocer la anomalía cromosómica, por lo que se les privó de su derecho a optar por la interrupción voluntaria del embarazo”.

Por muy generalizada que esté la práctica del diagnóstico prenatal, los serios dilemas éticos que puede plantear hace que deba ser considerada la posibilidad de ejercer la objeción de conciencia cuando el fin o los medios que justifican su realización no resulten aceptables éticamente (Julio Tudela. Observatorio de Bioética. Universidad Católica de Valencia).

¿Son útiles los corpúsculos polares en el diagnóstico genético preimplantacional?.

Un tema sometido a un amplio debate técnico y ético es si el uso de los cuerpos polares de los ovocitos pueden servir para el diagnóstico genético preimplantacional, pues si así fuera se podría evitar el usar blastómeros (células del embrión), lo que puede conllevar un daño para el embrión que se quiere analizar. Sin embargo, en un reciente trabajo (Hum Reprod 2013; 28, 1733-1736) se comprueba que en mujeres mayores de 40 años el diagnóstico genético preimplantacinal utilizando los corpúsculos polares en lugar de una célula embrionaria es relativamente inefectivo.

Un paso más en la selección eugenésica de embriones humanos.

Es sabido como en el momento actual, dentro de los protocolos de fecundación in vitro, se seleccionan por diversas técnicas los embriones de mayor calidad para ser implantados, una técnica claramente eugenésica y por tanto opuesta a las más elementales normas éticas.

Sin embargo, dichas técnicas se presentan como avances espectaculares de la ciencia que van a contribuir a mejorar la eficiencia de la fecundación in vitro, al poder elegir a los mejores embriones para ser implantados, avances que suelen ser aceptados, no solo acríticamente sino con entusiasmo por la sociedad. A esta aceptación social contribuye de forma decisiva las declaraciones de especialistas médicos inmersos en el no siempre trasparente campo de la procreación asistida.

En relación con ello, se acaba de comunicar en el Congreso se la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriológica (ESHRE), celebrado durante la segunda semana de julio en Londres, que se ha puesto a punto una técnica que sirve para analizar el genoma completo de los embriones a los siete días de vida, lo que permite seleccionar aquellos sin anomalías cromosómicas para ser implantados.

El primer caso en el que se ha utilizado esta selección genómica ha sido el del matrimonio estadounidense de David Levy y Marybeth Scheldts, que tras repetidos fracasos para conseguir un hijo por fecundación in vitro, realizados en la clínica Main Live de Filadelfia, decidieron trasladarse a Oxford para que los investigadores del NIHR Biomedical Research Centre pudieran poner en práctica su técnica de selección genómica. Para ello, se produjeron 13 embriones por fecundación in vitro, analizando en cada uno una célula a los siete días de vida embrionaria. Tras el análisis del genoma de los embriones producidos, encontraron tres embriones que no padecían anomalías genómicas, de ellos implantaron uno y el pasado 18 de mayo nació Connor, que naturalmente era un bebe sano.

De lo que no se hace referencia es del destino de los 12 embriones restantes, también hijos del matrimonio Levy-Scheldts.

Un nuevo paso para la selección de embriones humanos, algo que nos puede conducir a experiencias tan inaceptables éticamente como las que se muestran en la conocida película de 1997 Gatacca.

¿Será posible curar a los niños con Síndrome de Down?.

Recientemente se ha publicado en Nature ( doi:10.1038/nature12394) una investigación que abre una vía para atacar la curación del síndrome de Down. Unos investigadores, bajo la dirección de Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, demostraron que se podría llegar a silenciar el tercer cromosoma 21, responsable de este síndrome. Se trata de aprovechar la vía natural del silenciamiento de uno de los dos cromosomas X, que poseen todas las hembras de mamífero. Un mecanismo que también funciona en el hombre. Se trata de un fenómeno natural por el que en las células de las mujeres uno de los dos cromosomas X queda anulado en su expresión desde las primeras etapas del desarrollo embrionario. El silenciamiento se debe a la actividad de una región conocida como XIST, y el resultado es la anulación de la expresión de todos los genes de uno de los dos cromosomas X, al azar (paterno o materno) en las células somáticas a partir de un punto inicial del desarrollo embrionario. Esto determina una compensación de dosis génica, ya que mediante este mecanismo, en las mujeres- y en general todas las hembras de mamífero- solo queda activo uno de los dos cromosomas X, compensando la expresión de los genes de este cromosoma respecto a los varones, que solo tienen uno. Aunque el trabajo científico solo se ha desarrollado en células en cultivo in vitro, el descubrimiento proporciona un modo de abordar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el síndrome de Down. Es evidente que no se trata de un método de curación sino de un avance en investigación básica que permitirá conocer mejor los factores genéticos implicados en esta patología, para desde este conocimiento intentar establecer objetivos terapéuticos en las diferentes manifestaciones del cuadro clínico de los Down (CIVICA, 25-VII-2013).

Nueva técnica que podría ser utilizada para producir niños de diseño.

Las autoridades norteamericanas han dado luz verde a una patente promovida por la compañía dedicada a la genética “23 and Me”, que puede ser aplicada para conocer algunas características físicas de un niño antes de nacer. Para ello basta con analizar una muestra de saliva materna.

Con este “Family Traits Inheritance Calculator” se puede de alguna forma predecir algunos aspectos de la apariencia de los niños que van a nacer y el riesgo para padecer ciertas enfermedades en la edad adulta.

Sin embargo, muchos genetistas han calificado esta práctica como un grave error, porque esta tecnología podría utilizarse también en la fecundación in vitro para seleccionar ovocitos y espermatozoides con determinadas propiedades, lo que podría abrir la puerta a la producción de niños de diseño. Los padres podrían decir yo prefiero un niño con determinadas características fiscas o con una mayor expectativa de vida o con unas condiciones de salud que supusieran menos cuidados médicos con las ventajas económicas que ello podría suponer. Incluso se podría solicitar que tuviera un determinado tipo de musculatura, más parecida a la de un esprínter o a un atleta de fondo. También se podría elegir el color de los ojos y otras características físicas.

Ante todo esto, muchos expertos en bioética no solo se han mostrado contrarios al uso de esta nueva técnica, sino a que la Administración Norteamericana haya autorizado patentarla. Sigrid Sterckx, prestigiosos bioético belga , manifestaba que “es evidente que seleccionar niños como propicia la técnica patentada por “23 and Me”, es éticamente muy controvertido , pues utilizando el diagnóstico genético preimplantacional se pueden seleccionar ovocitos y esperma para producir niños sin alguna enfermedad genética, pero además podría usarse como algo similar a lo que podría ser una lista de compra para producir niños no solo sin riesgos médicos sino también para otras finalidades, lo que podría tener muy amplias y controvertidas consecuencias.

También Marcy Darnovsky del “Center for Geneics and Society” manifestó a la BBC que tal proyecto seria “ética y socialmente traicionero”, pues sería altamente irresponsable que la técnica patentada por “23 and Me” o por cualquier otra firma, pudiera servir para crear niños de diseño por un sistema tan cercano al “shopping” (Nick Collins. The Daily Telegraph, 3-X-2013).

La gran mayoría de las personas con síndrome de Down son felices con sus vidas.

En España hay alrededor de 31.500 personas con síndrome de Down y, según un estudio reciente, el 99% de ellas indica que se sienten felices con sus vidas (La Gaceta, 22-X-V-2013).

Brian Skotko, médico del Hospital Pediátrico de Boston, publicó en 2011 una serie de reveladores informes en el American Journal of Medical Genetics ( 155;2348-2359, 2011) sobre el impacto que los niños con trisomía 21 tienen en sus familias. Los resultados fueron increíblemente positivos: en su primer estudio, el 96% de los hermanos de las personas con esta discapacidad intelectual indicaron que los quieren, mientras que el 94% de ellos aseguró que se sienten orgullosos de sus familiares con síndrome de Down. Menos del 10% se siente avergonzado, mientras que un porcentaje menor a un 5% indicó que cambiaría a sus hermanos discapacitados por otros sin Down.

El porcentaje es de un corte parecido si se analizan los resultados de los hermanos mayores de los niños con trisomía 21. Casi el 90% aseguró sentirse mejor persona gracias a la presencia de su familiar.

Un segundo estudio (American Journal of Medical Genetics 155; 2360-2369, 2011) se centró en las opiniones de los padres de niños con síndrome de Down. De las más de 2.000 respuestas, un 99% dijo querer a su hijo, un 97% está orgulloso de él y un 79% explicó que su visión de la vida es ahora más positiva. Frente a ellos, tan sólo un 4% se arrepiente de haberlo tenido.

Y, sin duda, el informe más importante se centró, precisamente, en sus protagonistas. Desde el punto de vista de las personas con trisomía 21, alrededor del 99% indicó que se siente feliz con su vida, un 97% aseguró que les gusta su forma de ser y a un 96% le agrada su físico. Sólo un pequeño porcentaje se mostró triste por tener síndrome de Down.

El optimismo de estos datos choca frontalmente con las estadísticas de abortos en España. Según una estimación del gerente de la Fundación Down España, Agustín Matía (La Gaceta, 22-X-2013), entre el 95% y el 97% de las parejas que esperan un bebé con síndrome de Down decide abortar, a pesar de que en los últimos años la esperanza de vida de estas personas ha aumentado hasta los 60 años y que muchos han ganado en autonomía. Las estadísticas también son parecidas en otros países como en Reino Unido, donde se produjeron 3.968 abortos de bebés con Down en el periodo entre el año 2002 y 2010. En concreto, esto se traduce en que el 90% de los niños con esta discapacidad intelectual no llegóa nacer.

¿Es útil analizar sangre de la madre para diagnosticar fetos con Síndrome de Down?.

Recientemente se ha propuesto la posibilidad de detectar aneuploidías (la más frecuente es el síndrome de Down) utilizando una muestra de plasma de la madre (Clim Chem Lab Medical 51; 197-200,2013), lo que sin duda puede ayudar a diagnosticar este tipo de trastornos fetales. Sin embargo, ahora se ha puesto de manifiesto que utilizando esta técnica se pueden darse falsos positivos, es decir se pueden catalogar como fetos enfermos algunos que no lo son (American Journal Obstetric and Gynecology, noviembre 2013, pags 415-419). Estos hallazgos han puesto de manifiesto la importancia de seguir utilizando técnicas invasivas para establecer adecuadamente que un feto padece una aneuploidia.

Exigencias éticas del Diagnóstico Genético Prenatal

1. Peligro de uso generalizado y selectivo del diagnóstico prenatal

“Es como si con el cribado (screening) de las trisomías 18 y 21 (Down) […] la ciencia hubiera cedido a la sociedad el derecho de decidir que el nacimiento de ciertos niños ya no es deseable. En tal contexto los progenitores que desean el nacimiento han de exponerse, además de al dolor de la minusvalía, al reproche social por no haber aceptado la propuesta de la ciencia legitimada por la ley. En Francia, la difusión generalizada del screening se basa en una propuesta, pero en la práctica se ha vuelto casi obligatoria” (D. Sicard, Presidente del “Comité National d’Ethique” de Francia, Le Monde, 2007). Vale la pena recordar que en Italia la interrupción del embarazo después de los 90 días ha aumentado 5 veces desde el 1981 al 2006 (0.5% vs 2.6% de los partos).

2. Falta de límites institucionales en el empleo selectivo del diagnóstico prenatal

Un ejemplo de limitación del uso del diagnóstico genético prenatal ha sido propuesto por la Organización Mundial de la Salud, que ha explicado cómo la metódica invasiva no debe ser regulada por las meras leyes de mercado, en un cuadro definido en una situación denominada por Henn de “consumismo prenatal”, que afecta también a los métodos no invasivos: “El diagnóstico prenatal debe ser efectuado solamente para dar a los padres y a los médicos información acerca de la salud del feto”. “El diagnóstico prenatal dirigido a aliviar la ansiedad materna, en ausencia de indicaciones médicas que la justifiquen, debe tener una prioridad secundaria por lo que se refiere a la asignación de los recursos con respecto al diagnóstico prenatal con indicaciones médicas” (OMS, Ginebra 1998). Se considera que el límite de 35 años introducido para aconsejar la amniocentesis ha sido elegido porque más allá de dicha edad el riesgo de aborto ligado a la técnica invasiva equivale a aquel que deriva de tener un hijo con Síndrome de Down (Prenat Diag 2002), basado por tanto en un cálculo de costes-beneficios, en el cual los costes vienen representados por la pérdida de fetos sanos como consecuencia del procedimiento y los beneficios el descubrimiento de fetos afectados por el Síndrome de Down.

3. Uso equivoco del término “prevención”

A día de hoy existen pocos tratamientos prenatales para enfermedades genéticas (es el caso de los trasplantes prenatales para los síndromes de inmunodeficiencia congénita, para la osteogénesis imperfecta, para la betatalasemia, que ya se han efectuado en el hombre aunque con resultados clínicos no siempre óptimos) detectadas por el diagnóstico genético prenatal. Diversos autores llaman la atención desde hace tiempo sobre la equivocidad inherente a la expresión médica “disease prevention”: “Prevención significa prevenir el nacimiento de individuos diagnosticados como genéticamente aberrantes” (B.L. Eide, 1997). Poder acceder a un diagnóstico de patología genética fetal no constituye, salvo en casos excepcionales, un presupuesto para poder intervenir preventivamente y en una manera más eficaz sobre la enfermedad, respecto al diagnóstico efectuado en el momento del nacimiento. Sin embargo, en algunas situaciones clínicas el uso de procedimientos invasivos para precisar el diagnóstico se hace necesario incluso para enfrentarse a la angustia del riesgo de anomalía cromosómica que el diagnóstico genético no invasivo – con sus falsos positivos – puede generar.

4. Riesgos del procedimiento diagnóstico.

En base a datos más recientes publicados por la Asociación de Ginecólogos Canadienses, el riesgo de pérdida fetal a consecuencia del empleo de procedimientos diagnósticos invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) es de 1 aborto no deseado por cada 200 procedimientos y de 1 por cada 100 según el “Royal College of Obstetrics and Gynecology”, o valores intermedios según otros. Considerando que en Italia se realizan cada año alrededor de 100.000 amniocentesis y que la mayor parte de los fetos que fueron sometidos a investigación prenatal eran sanos, parece inadmisible el elevado número de niños (probablemente sanos) perdidos a consecuencia del procedimiento.

5. Peligros para la autonomía de la mujer.

Varios estudios demuestran que las mujeres que se someten al diagnóstico genético prenatal (sea en su forma invasiva o en aquella forma de screening que se realiza con ecografía dirigida o integrada con análisis de la sangre materna) raramente tienen conocimiento pleno de los límites, los riesgos, la modalidad de realización y los fines de los screening (Am J Obst Gyn 2008) y que la información que se les da en el momento de la propuesta o de la realización del examen es en ocasiones deficiente (Fetal Diagnosis and Therapy, 2008), así como con respecto a los exámenes combinados con ecografía y análisis de sangre que tienen como fin descubrir fetos con un riego mayor de anomalías cromosómicas, y respecto a los cuales a menudo las mujeres no saben que pueden dar resultados falsos negativos (tranquilización falsa) o falsos positivos (preocupación falsa), con los consiguientes riesgos de ansiedad y depresión.

Por ello, se considera oportuno sugerir las siguientes propuestas con el fin de que el diagnóstico prenatal se lleve a cabo de acuerdo con criterios éticamente aceptables.

En caso de diagnóstico genético prenatal con pocas posibilidades terapéuticas, la decisión de realizar o no la prueba debe ser cuidadosamente evaluada a la luz de sus posibles riesgos y beneficios para los dos sujetos (madre y niño/a), y:

A. Nunca puede llevarse a cabo de forma rutinaria ni puede nunca ser propuesta de forma sistemática, ni siquiera en el caso del diagnóstico genético ecográfico (por ejemplo la medición del espesor del pliegue nucal), sino que debe ir siempre precedida de una detallada información acerca de los límites, riesgos, implicaciones y posibilidades terapéuticas en el ámbito de una adecuada consulta prediagnóstica (OMS, 1995), a fin de que la mujer pueda así llevar a cabo una decisión informada y auténticamente consciente, conservando la plena libertad de aceptar o rehusar el análisis (screening) o prueba de cribado. Cuando se explica la tasa de riesgo no deben emplearse nunca términos genéricos (“pequeño”, “negligible”, “grande”), sino que se deben proporcionar datos numéricos, así como el significado de tales datos. Se debe requerir claramente el consentimiento informado y explícito acerca del número, tipo y finalidad de las pruebas a efectuar.

B. En caso de hallazgo de patología, el diagnóstico prenatal no debe considerarse terminado (salvo por expreso deseo de la mujer) sin la participación de un especialista en la patología hallada (consulta post-diagnóstica, JAMA 2007), capaz de proporcionar informaciones acerca de la patología, de la posibilidad de un procedimiento terapéutico y sobre ayudas socioeconómicas disponibles para la familia, y sin informar acerca de la posibilidad de tener al niño de forma anónima y darlo en adopción. Será competencia del ginecólogo que realiza el diagnóstico referir a la mujer a la mencionada consulta especializada (Carlo Bellini, Guido Cocchi, Margerita Gravina y colaboradores. ABC. http://www.aceb.org).

Síndrome de Down, valor de estas vidas.

El malagueño Pablo Pineda, primer europeo con Síndrome de Down en alcanzar una diplomatura, llama a la normalización de esta discapacidad y pide que se respete el derecho a la vida de quienes la presentan, en relación con la reforma proyectada de la legislación del aborto en España que contempla la posibilidad de abortar en caso de problema fetal, si éste acarrea un daño demostrable a nivel psicológico para la madre. “Me da pena que se niegue el derecho a la vida a una persona por tener Síndrome de Down, pues tenemos mucho que aportar a la sociedad: alegría, optimismo, ternura y un sinfín de valores positivos. Puedo asegurar que el Síndrome de Down no se padece, sino que se disfruta”, afirma Pineda, con motivo de la conmemoración, el 21 de marzo, del Día Internacional de esta discapacidad (Europa Press. Madrid. 19-III-2014).

16.1.2 Técnicas, eficacia y aplicaciones clínicas. Efectos secundarios.

Nuevas técnicas de diagnóstico prenatal.

Cada día parece más próximo poder realizar el diagnóstico prenatal para el diagnóstico de las enfermedades genéticas o cromosómicas del feto utilizando una pequeña muestra de sangre  materna. Esta técnica  permitiría eliminar  los riesgos  que el diagnóstico prenatal tiene para el propio feto (no hay que olvidar  que el riesgo de mortalidad fetal  unido a esta técnica oscila entre el 1 % y 2 %), a la vez que abaratar sustancialmente su coste.

Con la técnica propuesta se pueden diagnosticar en el feto dos grandes grupos de enfermedades: las genéticas, como fibrosis quísticas, atrofia muscular espinal y las cromosómicas, especialmente las relacionadas con el cromosoma X y las trisomías 13 , 18 y  21, esta última denominada  síndrome de Down.

Como se comenta en Diario Médico (26 de noviembre/2 de diciembre, 2012) el proyecto  que está desarrollando estas nuevas técnicas es parte de un proyecto  europeo (A new genetic laboratory for on-invasive prenatal diagnosis, AngeLab) en el que participan centros hospitalarios e investigadores del País Vasco.

Según se comenta en Diario Médico, la tecnología que pretende desarrollar AngeLab se diferencia de otros métodos especialmente en el coste, ya que los métodos actuales pueden costar alrededor de 700 €, mientras que AngeLab se podría comercializar por un precio que estaría entre los 100 y 200 €.

Sin embargo, con independencia del interés médico que estas nuevas técnicas de diagnóstico prenatal puedan tener, no hay que olvidar que si utilizan para diagnosticar en el feto enfermedades que van a conducir a su eliminación antes de nacer, especialmente los que puedan sufrir el síndrome de Down, su valoración ética será muy negativa,  pues va a favorecer prácticas claramente eugenésicas; pero si por el contrario se  aplican para diagnosticar en el feto enfermedades de las que pueda ser tratado, es decir, si se utilizan  en beneficio del propio feto, bienvenidas sean.

Se puede estudiar el genoma fetal utilizando células  circulantes en la sangre materna.

Conocer el genoma del feto previamente al nacimiento podría ser útil para determinar posibles enfermedades de las que él sea portador y así intentar tratarlas antes del parto. En un interesante artículo publicado en Nature (487; 320-326, 2012), se comprueba la posibilidad de estudiar el genoma fetal utilizando células fetales que circulan en el plasma materno. Este estudio es importante no solamente por las puertas que abre al conocimiento del genoma fetal, sino sobre todo porque ello se puede realizar utilizando una técnica tan simple como analizar la sangre circulante de la madre, técnica que en sí misma no presenta ninguna dificultad ética, por lo que si clínicamente se confirma su utilidad, podría ser transferida a pacientes humanos.

Diagnóstico prenatal y supervivencia del ser humano con síndrome de Down

Actualmente los ginecólogos recomiendan la amniocentesis a las embarazadas con más de 35 años, test agresivo pues conlleva una mortalidad del feto de alrededor del 1%, que, casi sin margen de error, diagnostica si el feto padece una trisomía 21 (síndrome de Down) o alguna otra alteración genética; test que no siempre se realiza con el consentimiento de la embarazada, a pesar del riesgo que puede suponer para el feto y eventualmente para la propia madre.

Esta práctica está favoreciendo una clara política eugenésica, pues, solo en USA y en Inglaterra, ha provocado que más del 95% de los fetos diagnosticados con síndrome de Down terminen en aborto. Únicamente parece que tengan opción de nacer los hijos de madres de menos de 35 años, pues a ellas no se les practica sistemáticamente esta técnica diagnóstica.

Los datos anteriormente mencionados ponen de manifiesto la disminución de recién nacidos con síndrome de Down. Es ésta una auténtica plaga eugenésica, término que, desde la segunda mitad del siglo XX ha sido considerado universalmente con horror, fruto de dictadores fratricidas, filósofos xenófobos y científicos sin escrúpulos éticos.

La sociedad internacional, en ese período, queriendo proteger a la Humanidad,   creó   organizaciones   supranacionales,   reiteró   la Declaración de los Derechos Humanos y fomentó en la legislación de los Estados la igualdad de derechos de todo ser humano por el solo hecho de serlo. Sin embargo, estas prácticas continúan y el aborto eugenésico es una realidad en proceso de expansión. La comunidad científica y las estructuras supranacionales lejos de detener ese proceso, hoy, parecen no tenerlo en cuenta.

Por otro lado, la puesta a punto de una nueva técnica científica va a permitir que en el primer trimestre del embarazo los médicos puedan diagnosticar si el feto padece un síndrome de Down u otras deficiencias genéticas, sin necesidad de un análisis invasivo. Nos parece que ello podría favorecer la generalización del diagnóstico de las alteraciones genéticas fetales, que estamos comentando, favoreciendo el aborto eugenésico, con el consiguiente peligro grave que ello supone para los fetos con alguna alteración genética, especialmente para los fetos con síndrome de Down (Manuel Zunín. 12-VI-2012).

Estudios europeos muestran la gran disminución de niños nacidos con síndrome de Down por la generalización del diagnóstico prenatal

Los datos de EUROCAT (European Survillance of Congenital Anomalies) nos hablan de un 88% de abortos de niños con síndrome de Down cuando se hace el diagnóstico prenatal, y el ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) nos revela que los nacimientos de niños con síndrome de Down han disminuido en España un 60% desde que se despenalizó el aborto eugenésico y gracias a la extensión de los programas de cribado (Esteban Rodríguez Martín).

Nueva técnica permite conocer el genoma del feto utilizando solamente sangre de su madre

Se describe por un equipo de la Universidad de Satandford, en California, un método que permite conocer el genoma del feto utilizando únicamente sangre de la madre (Nature DOI: 10.1038/nature 11251. 4-VII-2012).       Analizando los  niveles en la sangre (haplotipos de la madre) y del padre (que contiene haplotipos sólo del feto) han podido identificar el ADN del feto y secuenciarlo. El método ha sido aplicado para secuenciar  el genoma de un feto normal y el de otro que padecía el síndrome de Di Giorge. Por el momento el método parece útil para detectar enfermedades ligadas a anomalías cromosómicas, aunque se espera poder detectar en un futuro próximo también las anomalías genéticas.

Datos del uso del diagnóstico genético preimplantacional en Europa hasta 2009

En el pasado mes de mayo (2012) la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología presentó los primeros datos sobre el uso y resultados del diagnóstico genético preimplantacional en Europa hasta octubre  de 2009. Desde el comienzo de la recogida de datos se ha detectado un paulatino  incremento del número de ciclos en los que se ha utilizado esta técnica. Los datos finales, que correspondientes a 53 centros, reportaron 5.641 ciclos, 1.418 embarazos y 1.149 niños nacidos (Human Reproduction 27; 1887-1911, 2012).

ANDALUCIA A LA CABEZA DE LA EUGENESIA.

Andalucía alcanza la cifra de abortos eugenésicos más alta de toda su historia desde que se permite el aborto por riesgo fetal según el último informe de la Junta de Andalucía .

Según el informe citado (pags. 13 y 14)  los abortos por este concepto, aunque su porcentaje relativo se mantenga entre el 2-3% de los abortos totales, han aumentado en 60 casos en el último año, pasando de 613 en 2009 a 673 en 2010.

Con la “ley Aido”, que en su artículo 15.c permite la eliminación de estos pacientes incluso por encima de las 22 semanas y sin límite de plazo, los abortos eugenésicos, como era previsible, no  han disminuido. Hasta Junio de 2010, periodo en el que estuvo vigente la ley de Felipe González, se ejecutaron antes de nacer a 330 pacientes fetales, mientras que a partir de esa fecha, estando vigente la ley de Zapatero, se ejecutaron 343.

Desde el año 2001 al 2010 en Andalucía han sido discriminadas y eliminadas por razones de salud 5095 personas durante su gestación con la complicidad del Servicio Andaluz de Salud.

En el informe IVE 2012 de Andalucía, como en los precedentes de otras comunidades y ministerios , se sigue sin apotar información de las  distintas causas de riesgo fetal que sirvieron para justificar los feticidios;pero las principales víctimas de estos  siguen siendo las personas  que deberían nacer una cromosomopatía, a la cabeza el Sd de Down, por estar implantado en la sanidad andaluza un programa destinado a su cribado poblacional, y los que deberían nacer con Espina Bifida que también cuentan con sistema de cribado y diagnóstico precoz.  Estos últimos, a pesar de las  informaciones de la Junta de Andalucía, posiblemente algo  sensacionalistas ,sobre el beneficio terapeutico del diagnóstico precoz que crean expectativas irreales para la mayorías de los padres . Sólo 17 casos  de Espina Bífida son los que se han intentado operar, sin embargo no conocemos cuántos de ellos  han fallecido mediante una Interrupción feticida del embarazo tras el diagnostico o durante la arriesgada intervención.

La discriminación que por motivos de edad y salud ha sido implantada en el territorio andaluz con la extensión del Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas (PACAC) da sus frutos pues consiguen disminuir la incidencia de recién nacidos  afectos de enfermedades congénitas eliminándolos antes del nacimiento.

Leyendo la “Introducción” del PACAC, se puede entender por qué los porcentajes de abortos tras el diagnóstico prenatal se mantienen constantes entre el 2 y 3% del total y cómo el diagnóstico prenatal feticida consigue disminuir la tasa de defectos congénitos:

“La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de Defecto Congénito es de un 2-3% al nacimiento, de éstos un 1-1,5% se deben a Malformaciones (un 60% del total) y un 0,6 % (un 12-15 %del total) se deben a Cromosomopatías”. En España se ha reducido la tasa de defectos congénitos de un 2,2 % en la década de los 80 a un 1,1%, en la actualidad. Este descenso se debe al diagnóstico prenatal; en concreto a la instauración del cribado prenatal de malformaciones (Eco de 20 semanas) y al cribado de cromosomopatías“.

La única manera de reducir la tasa de cromosomopatías al nacimiento, puesto que se trata de alteraciones no prevenibles ni curables, es mediante el feticidio eugenésico. El aborto justificado por un el riesgo fetal tras un diagnóstico prenatal adverso -conditio sine quanon- viene siendo otro gran coladero desde al año 85, que ahora permite la ejecución de fetos con sd Down en avanzado estado de gestación y continua permitiendo la destrucción de niños en gestación por el diagnósticos de patologías tan nimias como un labio leporino.

Los abortos tras un diagnóstico prenatal parecen pocos si se comparan con el total de feticidios por otras causas ya que solo viene a representar el 3% del total, sin embargo son los más inhumanos y contrarios a la deontología médica puesto que no solo se destruye un ser humano inocente sino además a un paciente, que en muchas ocasiones es sometido a  encarnizamientos diagnósticos o terapéuticos, con el pretexto -no médico- de que causará daños y perjuicios a sus progenitores si no se diagnostica y se le elimina a tiempo.

Esteban Rodríguez

Ginecólogos DAV

Enfermedades ligadas a las mitocondrias

El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza, entre otras cosas, para evitar la trasmisión de enfermedades ligadas a las mitocondrias. Estas son pequeñas organelas existentes en los ovocitos, por lo que las enfermedades ligadas a ellas únicamente afectan a las mujeres. Como se comenta en The New England Journal of Medicine (366; 1132-1141, 2012), para funcionar normalmente las células humanas requieren energía en forma de ATP. El ATP es primariamente generado por las mitocondrias, las cuales, por otro lado, juegan un papel fundamental en diversos procesos celulares, tales como la regulación de la temperatura corporal, el control del equilibrio iónico, la respuesta inmune, la producción de compuestos oxigenados reactivos y la regulación de la muerte celular. Es decir, unas pequeñas estructuras celulares, que no contiene más del 3 % del ADP genómico, juegan, en cambio, importantes funciones celulares.

Nuevos test prenatales para detectar la aneuplodía.

La puesta a punto de nuevos test prenatales pata detectar la aneuploidía, estudiando el ADN fetal, pueden significar una verdadera revolución en este campo clínico. Sin embargo, al entrecruzarse intereses comerciales y médicos habrá que ser muy prudentes en su aplicación generalizada. Por ello, se recomienda que se elaboren por los organismos científicos correspondientes guías orientadoras para su mejor uso clínico y ético (Human Reproduction, doi: 10.1093/humanrep/des 286, 2012).

Baja eficacia de un nuevo test para diagnosticar translocaciones cromosómicas.

Se está empezando a utilizar la CGH para poder producir un hijo de pacientes con dos traslaciones cromosómicas. Sin embargo, como comenta la doctora Juana Crespo, directora médica del Instituto Valenciano de Infertilidad (NM, nº 3987, pág 43, Noviembre de 2012), la posibilidad de obtener un embrión que no haya heredado la enfermedad de sus padres con esta técnica es muy baja, inferior al 5 %.

Puesta a punto de una técnica que permite el diagnóstico genético preimplantacional utilizando una sola gota de sangre materna.

La compañía tecnológica Natera, ubicada en San Carlos, California, anunció el pasado 1 de marzo que ha comercializado un test para ser utilizado en el diagnóstico genético preimplantacional, que permite detectar anomalías cromosómicas en los fetos, usando únicamente una gota de sangre materna, con el dato positivo de que además ofrece una sensibilidad similar a la que tiene otras técnicas más agresivas como la amniocentesis o el estudio de las vellosidades coriónicas (Nature Medicine 19; 3381, 2013). Como avance tecnológico parece de indudable interés, pero desde un punto de vista ético puede servir para facilitar la eliminación de fetos con anomalías cromosómicas.

¿Son útiles los corpúsculos polares en el diagnóstico genético preimplantacional?.

Un tema sometido a un amplio debate técnico y ético es si el uso de los cuerpos polares de los ovocitos pueden servir para el diagnóstico genético preimplantacional, pues si así fuera se podría evitar el usar blastómeros (células del embrión), lo que puede conllevar un daño para el embrión que se quiere analizar. Sin embargo, en un reciente trabajo (Hum Reprod 2013; 28, 1733-1736) se comprueba que en mujeres mayores de 40 años el diagnóstico genético preimplantacinal utilizando los corpúsculos polares en lugar de una célula embrionaria es relativamente inefectivo.

Nueva técnica que podría ser utilizada para producir niños de diseño.

Las autoridades norteamericanas han dado luz verde a una patente promovida por la compañía dedicada a la genética “23 and Me”, que puede ser aplicada para conocer algunas características físicas de un niño antes de nacer. Para ello basta con analizar una muestra de saliva materna.

Con este “Family Traits Inheritance Calculator” se puede de alguna forma predecir algunos aspectos de la apariencia de los niños que van a nacer y el riesgo para padecer ciertas enfermedades en la edad adulta.

Sin embargo, muchos genetistas han calificado esta práctica como un grave error, porque esta tecnología podría utilizarse también en la fecundación in vitro para seleccionar ovocitos y espermatozoides con determinadas propiedades, lo que podría abrir la puerta a la producción de niños de diseño. Los padres podrían decir yo prefiero un niño con determinadas características fiscas o con una mayor expectativa de vida o con unas condiciones de salud que supusieran menos cuidados médicos con las ventajas económicas que ello podría suponer. Incluso se podría solicitar que tuviera un determinado tipo de musculatura, más parecida a la de un esprínter o a un atleta de fondo. También se podría elegir el color de los ojos y otras características físicas.

Ante todo esto, muchos expertos en bioética no solo se han mostrado contrarios al uso de esta nueva técnica, sino a que la Administración Norteamericana haya autorizado patentarla. Sigrid Sterckx, prestigiosos bioético belga , manifestaba que “es evidente que seleccionar niños como propicia la técnica patentada por “23 and Me”, es éticamente muy controvertido , pues utilizando el diagnóstico genético preimplantacional se pueden seleccionar ovocitos y esperma para producir niños sin alguna enfermedad genética, pero además podría usarse como algo similar a lo que podría ser una lista de compra para producir niños no solo sin riesgos médicos sino también para otras finalidades, lo que podría tener muy amplias y controvertidas consecuencias.

También Marcy Darnovsky del “Center for Geneics and Society” manifestó a la BBC que tal proyecto seria “ética y socialmente traicionero”, pues sería altamente irresponsable que la técnica patentada por “23 and Me” o por cualquier otra firma, pudiera servir para crear niños de diseño por un sistema tan cercano al “shopping” (Nick Collins. The Daily Telegraph, 3-X-2013).

Se quiere aplicar el diagnóstico genético preimlantacional para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades que afectan a la identidad sexual.

Cada día se amplían las posibilidades de utilización del diagnóstico genético preimplantacion (PGD). En un reciente artículo (The American Journal of Bioethics, 13; 29-38,2013) se discute la eticidad de utilizar el PGD para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades que afectan a la identidad sexual de los nacidos, tales como la hiperplasia adrenal congénita. Hasta el momento no se ha planteado un debate ético sobre el uso del PGD para reducir la prevalencia de estas enfermedades. Los autores piensan que utilizar el PGD para evitar el nacimiento de niños con enfermedades que afectan a la anatomía sexual no parce moralmente justificada, sin embargo sí que les parece probablemente más ético que los padres puedan utilizar el PGD para normalizar la anatomía sexual de sus hijos.

Se propone usar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar el nacimiento de niños con trastornos de la sexualidad.

Se propone el diagnóstico genético preimplantaional (DGP) para evitar el nacimiento de niños con trastornos de sexualidad y variantes “cosméticas” de su anatomía sexual.

Las decisiones que afrontan los padres, médicos y sicólogos ante los requerimiento exigidos por los niños nacidos con genitalidad ambigua (con algún tipo de hermafroditismo) que requiere cirugía, así como, la denominada variante “cosmética” de la anatomía sexual, que no requiere intervención quirúrgica, es una cuestión con objetivas implicancias éticas. Se podría pensar que estos son casos de extrema rareza, pero sin embargo, estadísticas más recientes, (American Journal of Human Biology 12; 151-166, 2000) indican que:

a) “El número total de personas cuyos cuerpos difieren de los estándares masculino o femenino son 1 de cada 1000 nacimientos.

b) “El total de casos a los que se les ha practicado cirugía para “normalizar” su apariencia genital son 1-2 por cada 1000 nacimientos.”

En relación con este este tema, un reciente artículo de Robert Sparrow, titulado “Gender Eugenics? The Ethics of PGD for Interesex Conditions”, publicado en The American Journal of Bioethics (13:29-38, 2013), está suscitando gran controversia en el ámbito bioético de EEUU por la propuesta, claramente eugenésica, que propone.

Sparrow introduce el tema, afirmando que, “la medicina moderna permite que los padres y médicos puedan elegir, ante estos casos, durante el período de gestación y la infancia, una intervención médica en tres diferentes momentos: al nacimiento, durante la gestación y poco después de la concepción, para corregir el defecto sexual de sus hijos. Particularmente, si un niño es diagnosticado con una condición intersexual (trastorno de desarrollo sexual, como se ha reclasificado recientemente), lo padres deberán tomar la difícil decisión de asignarle un género social, después decidir si quieren utilizar la cirugía para aumentar la probabilidad que su hijo crezca feliz y seguro con el sexo elegido. Si se detecta una condición intersexual (trastorno del desarrollo sexual) del feto, a través de un test prenatal, como la amniocentesis, se puede a los padres proponer terapias para reducir los efectos de esta condición”.

Hasta aquí el autor se limita a exponer las posibles situaciones y las correspondientes soluciones, lo que parece ser un tema no problemático desde el punto de vista bioético, si consideramos que los padres son los primeros en querer lo mejor para sus hijos, pero este, evidentemente, no es el objetivo principal de su artículo.

Sparrow continúa afirmando, “Finalmente, cuando, en la historia de una familia, existen nacimientos intersexuales (trastornos del desarrollo sexual o ambigüedad de sexo), se debería ofrecer a los padres la posibilidad de poder recurrir a la fecundación in vitro (FIV) con el fin de poder utilizar el DGP para evitar el nacimiento de un niño intersexual.” Más adelante, apoya éticamente las razones de los padres para evitar el nacimiento de niños a los que se les detecte la “variante cosmética” en su anatomía sexual o ambigüedad sexual, que según el autor son casos poco frecuentes, al defender la libertad procreativa de los padres para poder impedir el nacimiento de un hijo con estas características. Los padres, así, evitarían que el niño nacido tenga que sufrir el rechazo y la discriminación social, pasando a formar parte de una minoría, particularmente desprotegida.

En nuestra opinión, la propuesta de Sparrow de desechar los embriones que puedan padecer trastornos del desarrollo sexual se debe rechazar por ser claramente eugenésica.

Entre los numerosas artículos que se refieren al de Sparrow, nos parece muy relevante el de Fellice Marshal, en The American Journal of Bioetics (October, Volume13, Number 10, 2013), que afirma, “No es razonable, manifiesta Sparrow, actuar como si los padres tuvieran la obligación de arriesgarse a tener un hijo con trastornos de desarrollo sexual que lo dejarían expuesto a una fuerte discriminación social. Nos parece que la decisión de los padres de evitar tener hijos con estas características tendría importantes consecuencias negativas por las actitudes sociales hacia las personas que tiene esta particularidad, creando condiciones que aumentarían la discriminación social.” El artículo continúa afirmando que una de las razones expuestas por Sparrow para evitar el nacimiento de niños con trastornos del desarrollo sexual “es la inexistencia de una comunidad” que proteja esta minoría; sin embargo Marshal considera esta afirmación sin fundamento real, citando las estadísticas de “The Intersex Society of America”, que estima conservadoramente la prevalencia en 1 o 2 por 1000 nacimientos, por lo que concluyen que los números indican que las personas con desordenes en su desarrollo sexual no son tan raras como Sparrow afirma.

Más adelante, menciona el problema que se crearía si Estados Unidos apoyase la utilización del DGP, dando facilidades para su uso, pues ello favorecería una política contraria al derecho a la vida de estas minorías, cuando el Estado tiene el deber de protegerla promoviendo la tolerancia a la diversidad. Además manifiesta que la libertad de procreación tiene límites que no pueden ser transgredidos.

Concluye el artículo, en el que se valoran negativamente las tesis de Sparrow, afirmando, que permitir el uso del DGP para evitar variantes cosméticas o trastornos de desarrollo sexual para no restringir la libertad de procreación de los padres, es tan inmoral como permitir usar el DGP para evitar que un niño nazca, por ejemplo, con piel oscura, por lo que, según Marshal, ello no debería ser permitido.

En nuestra opinión, posturas como la de R. Sparrow, divulgadas por revistas de prestigio, podrían apoyar acciones o actitudes con objetivas dificultades éticas, como podrían ser:

a) La inquietud, y eventualmente el problema de conciencia, que se podría plantear a matrimonios, con antecedentes familiares de trastornos en el desarrollo sexual, que se verían abocados a utilizar únicamente la fecundación in vitro para cumplir su deseo de tener hijos, para así poder evitar el nacimiento de niños con trastornos de este tipo.

b) Hacer prevalecer la libertad procreativa de los padres sobre el bien de los hijos, incluso cuando los trastornos pueden ser resueltos.

c) El posible estímulo a la industria biogenética y la promoción de clínicas especializadas, que podrían ver un importante nicho de mercado al tener que utilizar sus técnicas para evitar el nacimiento de este tipo de niños.

Manuel Zunín

Observatorio de Bioética

Universidad  Católica de Valencia

Examen genético en mujeres.

Existe un apasionante debate médico y ético sobre si se debe llevar a cabo un examen genético a todas las mujeres para detectar si son portadoras o no de los genes BRCA , pues como se sabe las portadoras tienen muchas más posibilidades de poder desarrollar un cáncer de pecho en la edad adulta. En un reciente artículo se debate el tema (Annals of Internal Medicine 160; 271-281,2014) y se concluye que únicamente se debe recomendar hacerlo en aquellas mujeres que tienen “miembros familiares que han padecido cáncer de pecho, ovarios, trompas o peritoneo; pero no se recomienda someter a dicho examen genético a las mujeres que no tengan familiares que hayan sufrido este tipo de canceres que presentan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.

16.1.3 Valoración ética. Consecuencias sociales y aspectos económicos de su uso. Objeción de conciencia. Aspectos éticos del “enhancement”. Errores en el diagnóstico genético (nacimiento equivocado).

¿Qué se entiende por principio de “beneficencia procreativa?

El principio de “beneficencia procreativa” es motivo de amplia discusión en revistas bioéticas especializadas (Bioethics 26; 447-454, 2012) y tiene una objetiva dificultad ética, por lo que puede ser de interés referir lo que significa.     En opinión de Savulescu se puede formular como sigue: “las parejas o los individuos solos tienen derecho a seleccionar a sus hijos, o a los posibles niños que pudieran tener, a los cuales se les pretende proporcionar la mejor vida posible o al menos tan buena como la de los demás niños (Bioethics 15; 413-426, 2001).

Un ginecólogo condenado a indemnizar con 300.000 euros a los padres de una niña que nació sin brazos por no haberles avisado de ello.

Es sabido que el diagnóstico prenatal tiene como finalidad en muchos casos detectar anomalías en los fetos que puedan justificar legalmente un aborto de los denominados terapéuticos, cuando parece más lógico que esta técnica diagnóstica se debiera utilizar en beneficio del feto, facilitando el poder tratarlo.

Pero cuando existe alguna anomalía fetal, y ello no se comunica a los padres, puede conllevar la condena del médico responsable. Esto ha ocurrido recientemente en España (Diario Médico. 8/14-IV-2013). La niña nació en julio de 1988 y los ecógrafos de los que se disponía entonces carecían de resolución suficiente para detectar las malformaciones que padecía, pues el margen de error de esas pruebas de imagen se estimaba en un 20 por ciento. Este fue el porcentaje en el que se amparó el ginecólogo para justificar ante el juez que hubiera pasado desapercibida la ausencia de manos y antebrazos del feto.

Los padres de la recién nacida reclamaron a los tribunales, emprendiendo así un largo proceso en el que ha mediado el fallo de un juzgado, dos pronunciamientos de la Audiencia Provincial de Las Palmas y otros dos del Tribunal Supremo. La sentencia que ha cerrado el caso ha sido dictada por la Sala Civil del Tribunal Supremo confirmando el fallo condenatorio de la Audiencia Provincial de Las Palmas que condenaron al ginecólogo a indemnizar a la familia con 300.000 euros. Por otro lado, el Supremo rechazo los dos recursos extraordinarios, por infracción procesal y por casación, que el médico presentó contra el fallo condenatorio.

De la sentencia del alto tribunal se desprende que el mayor error del condenado fue no aportar las ecografías que le hizo a la gestante en la recta final del embarazo. Este fue el motivo por el que en el año 2007, el Supremo devolvió el proceso a la Audiencia, obligándola a volver a juzgar el caso, es decir, a revisar la sentencia absolutoria del médico que había pronunciado en el año 2000. El razonamiento del alto tribunal fue que la Audiencia había “denegado indebidamente a la actora la práctica de una prueba consistente en un requerimiento al demandado [el ginecólogo] para que aportara el historial médico y las ecografías realizadas en su consulta privada”.

El Supremo consideraba que éste era un material “idóneo para acreditar algunos de los hechos básicos” y que la negativa a no aportar esa información por parte del médico no estaba justificada. Entonces, la Audiencia revisó el caso y condenó al ginecólogo a indemnizar a la familia con 300.000 euros en 2010. Pero el médico recurrió esta resolución al Supremo, que falló en su contra.

La Congregación para la Doctrina de la Fe dictamina sobre la opinión de grupos de religiosas estadounidenses sobre determinados temas morales.

Desde hace tiempo la “ Leadership Conference of Women Religious (LCWR)”, había manifestado discrepancias con la Conferencia Episcopal norteamericana sobre distintos temas morales. Ahora la Congregación para la Doctrina de la Fe, en un documento publicado el 15 de abril, se reafirma en sus conclusiones anteriores al manifestar que dicha Congregacion había discutido recientemente la Evolución doctrinal de la LCWR con el Papa Francisco, reafirmándose en su declaración del 18 de abril del 2012, que propugnaba la reforma de la Coferencia de Superiores Mayores de la LCRW , al considerara que la “situación doctrinal y pastoral de la LCRW es grave y es motivo de gran preocupación, dada la influencia que la LCRW ejerce e algunas congregaciones religiosas en otras partes del mundo” (Noticias Globales, nº 1190. 15-IV-2013).

¿Tendría el juez Calamita razón cuando vio que podrían existir problemas en la adopción de una niña por una pareja de lesbianas?.

El Juez Calamita fue condenado a diez años de inhabilitación en 2008 por el presunto retardo en su informe sobre la petición de la adopción de una niña solicitada por una mujer lesbiana, pareja de la madre de la menor.

Calamita pidió a la Dirección General de Familia una ampliación de la información, ante las resoluciones contradictorias de los primeros informes, en los que se llegaba a calificar de “cobayas humanas” a los niños adoptados por parejas homosexuales. Con las primeras opiniones de los psicólogos de la Dirección, el juez dudó en su momento si la condición homosexual de las adoptantes resultaría contraindicada para la niña.

De hecho, la menor ha tenido que vivir el divorcio heterosexual de su madre biológica con su verdadero padre, luego tener dos madres lesbianas, posteriormente vivir el divorcio homosexual de estas dos madres, y en la actualidad tener solamente una madre, la biológica, que ha adquirido la custodia de Candela ¿cuáles pueden ser las consecuencias psicológicas para esta niña?.

DIAGNÓSTICO PRENATAL EN EL LABORATORIO: DILEMAS ÉTICOS.

Uno de los aspectos de la práctica clínica que puede suscitar serias objeciones éticas es el diagnóstico prenatal de cromosomopatías y malformaciones fetales. El personal técnico implicado en estos procedimientos: ginecólogos, analistas, enfermeros, técnicos, etc. debería conocer la finalidad de estos ensayos, pues en última instancia, ello los hace lícitos o no.

Desde un planteamiento bioético que concede dignidad de persona al ser humano desde la fecundación, y que excluye que la simple bondad del fin puede justificar en todo caso los medios utilizados para conseguirlo, debe admitirse que toda prueba diagnóstica debe perseguir la mejora de la salud del paciente, bien como método preventivo o como orientación terapéutica ante una patología. Por tanto, desde esta perspectiva, el diagnóstico prenatal es bioéticamente lícito, cuando de sus conclusiones se derive un procedimiento terapéutico o una información clínica que evite enfermedades, las alivie o las corrija, o bien, ayude a sobrellevar entre los padres situaciones de estrés o angustia excesiva por las dudas acerca de la salud de su hijo, alejando los temores sobre la existencia de patologías graves o promoviendo el apoyo psicológico en el caso de que se requieran, para que puedan enfrentarse a una circunstancia dolorosa y difícil.

Pero debemos preguntarnos: ¿es éste el caso de la inmensa mayoría de los diagnósticos prenatales practicados hoy? ¿existe verdaderamente posibilidad de intervención curativa o paliativa cuando se obtiene un resultado positivo para cromosomopatías, como los síndromes de Down, Edwards o Patau? Según el Dr. Esteban Rodríguez, presidente de la Comisión Deontológica de la plataforma “Ginecólogos por el Derecho a Vivir”, el 88 % de los diagnósticos prenatales de síndrome de Down termina en aborto en los países en los que está permitido. Por lo que cabe preguntarse ¿puede un profesional sanitario colaborar en la práctica de estos diagnósticos cuando su fin más probable es provocar el aborto del feto si padece una de estas enfermedades? ¿Debe practicarse el diagnóstico prenatal para cromosomopatías para las que no existe curación, incluso aunque los padres no la soliciten ni se planteen la posibilidad de abortar a su hijo enfermo?

Contemplamos la generalización de la práctica de estos diagnósticos, entre cuyas causas habría que citar el temor a las demandas judiciales hacia los ginecólogos que no hayan informado convenientemente a los padres de la posibilidad de abortar a su hijo enfermo. Habría que preguntarse, por último, si es lícito éticamente asumir un riesgo de aborto derivado de la práctica de la amniocentesis o biopsia corial que tiene un riesgo de mortalidad para el feto que oscila entre el 0.5 y el 1.0 %, a lo que habría que sumar el riesgo de error diagnóstico que provocaría que en una de cada mil amniocentesis se informe un resultado equivocado, lo que puede provocar que se aborte un niño sano por creer que sufría una malformación inexistente.

Resulta especialmente significativo el caso de una sentencia de un juzgado de Toledo, que según informa Diario Médico (15/05/2012), condena al Sescam a indemnizar a una familia, cuyo hijo sufre una alteración cromosómica que no fue detectada en el diagnóstico prenatal tras la amniocentesis a la que se sometió la madre; la sentencia se basa en que los padres no pudieron conocer la anomalía cromosómica, por lo que se les privó de su derecho a optar por la interrupción voluntaria del embarazo”.

Por muy generalizada que esté la práctica del diagnóstico prenatal, los serios dilemas éticos que puede plantear hace que deba ser considerada la posibilidad de ejercer la objeción de conciencia cuando el fin o los medios que justifican su realización no resulten aceptables éticamente (Julio Tudela. Observatorio de Bioética. Universidad Católica de Valencia).

Se quiere aplicar el diagnóstico genético preimlantacional para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades que afectan a la identidad sexual.

Cada día se amplían las posibilidades de utilización del diagnóstico genético preimplantacion (PGD). En un reciente artículo (The American Journal of Bioethics, 13; 29-38,2013) se discute la eticidad de utilizar el PGD para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades que afectan a la identidad sexual de los nacidos, tales como la hiperplasia adrenal congénita. Hasta el momento no se ha planteado un debate ético sobre el uso del PGD para reducir la prevalencia de estas enfermedades. Los autores piensan que utilizar el PGD para evitar el nacimiento de niños con enfermedades que afectan a la anatomía sexual no parce moralmente justificada, sin embargo sí que les parece probablemente más ético que los padres puedan utilizar el PGD para normalizar la anatomía sexual de sus hijos.

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