Recientemente se han conocido dos casos de fallecimiento de pacientes que recibieron terapias génicas para tratar sus enfermedades
El primer caso ocurrió en 2025 y se trataba de una niña que recibió una terapia génica para tratar el síndrome de Snijders-Blok-Campeau, producido por un defecto del gen CHD3 que le provocaba un retraso leve del desarrollo y trastorno del espectro autista.
El equipo utilizó editores de bases y se sirvió para su inserción en las células diana de virus adenoasociados. Al tratarse de vehículos de gran tamaño los investigadores dividieron las instrucciones genéticas en dos vectores virales distintos.
La niña falleció siete días después de recibir la infusión en el líquido cefalorraquídeo por una grave reacción inmunitaria debida a la elevada carga viral que le fue inyectada para transportar la herramienta genética.
Ha sido en 2026 cuando los científicos que realizaron el tratamiento fallido publicaron sus resultados exitosos en animales en la revista Nature, pero omitieron la información relativa a la terapia realizada a la niña fallecida.
Por otra parte, otra niña china murió al recibir una terapia de edición genética en su cerebro. Los padres de la niña financiaron la intervención con 860.000 dólares para el equipo médico, dirigido por el doctor Zilong Qiu que creó la terapia específicamente para la niña. Se trataba de la primera persona que recibía una terapia de edición genética en el cerebro.
Una investigación conjunta de las revistas Science y Retraction Watch fue la que descubrió el fallecimiento de esta niña de seis años, y que no había sido comunicada.
Marco regulatorio en China
Hace tres años el gobierno chino endureció las normas de investigación biomédica en respuesta al escándalo de He Jiankui que alcanzó gran notoriedad al editar el genoma diversos embriones humanos con el fin de lograr hacerlos inmunes a la infección por el virus de inmunodeficiencia adquirida (VIH). Fruto de este experimento nacieron tres niñas, una gemelas primero y una tercera después, según anunció el mismo investigador.
A consecuencia de esta experimentación, que violó la moratoria impuesta internacionalmente sobre la edición genética de embriones humanos que vayan a ser gestados, fue condenado a pasar tres años en prisión.
Tras ser puesto en libertad, manifestó públicamente su intención de proseguir con sus experimentos.
Terapias génicas con resultado letal
Los padres de una de las niñas fallecidas tras el experimento de terapia génica escucharon por primera vez el nombre de Zilong Qiu, el investigador que trató la enfermedad de su hija en 2023, en un grupo de WeChat con otros padres de niños con enfermedades similares a la de su hija.
Qiu, que es experto en trastornos del neurodesarrollo, había patentado una terapia génica para tratar el síndrome de Rett y había fundado una compañía para el desarrollo de esta técnica y su aplicación en la práctica clínica. Con este fin, había publicado artículos científicos relacionados en las revistas científicas más prestigiosas.
Cuando decidieron contactar con él, describiéndole la enfermedad que padecía la niña, Qiu les invitó a visitarle en el Instituto de Investigación Songjiang de la Escuela de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái, donde les explicó que iba a tener que administrar virus en el líquido cefalorraquídeo de la niña y que tardaría unos dos años en desarrollar el tratamiento y probarlo en ratones y monos, sin garantizarles si sería efectivo.
Poco después, a sugerencia de Qiu y para financiar a uno de los investigadores que estaba diseñando la herramienta de la que iba a servirse, el editor de bases, los padres pagaron su primera transferencia bancaria. También pagaron a una compañía que iba a empezar a desarrollar los virus y a PriMed, un centro de investigación por contrato que iba a llevar a cabo los estudios en monos. Qiu también les pidió que pagaran directamente a otros investigadores del equipo. Uno de ellos, Kan Yang se reunió con el padre y le pidió 130.000 dólares, que le ingresó directamente en su cuenta corriente.
Investigaciones previas a la aplicación clínica
A finales de 2024 el equipo de Qiu creó ratones con una mutación del gen CHD3 similar a la de la niña. Para tratarla utilizaron la edición de bases, una técnica de ingeniería genética de segunda generación, una evolución de la técnica CRISPR-Cas9, que permite realizar cambios precisos de una sola base en el ADN.
Para diseñar el tratamiento, decidieron insertar los genes de la enzima editora y el ARN guía en virus adenoasociados, que pueden desencadenar respuestas inflamatorias. Debido al tamaño del editor de bases los investigadores decidieron dividir sus instrucciones genéticas, ADN, en dos paquetes e insertarlas en dos virus diferentes que podrían ser inyectados a la vez. El éxito requería que ambos virus lograran la expresión de las instrucciones genéticas que portaban en las mismas células en todo el cerebro.
En 2025 Qiu envió un manuscrito a Nature con la publicación de la investigaciones preclínica previa a la terapia personalizada sobre la niña.
Un mes antes comenzar el ensayo clínico con la paciente, el estudio toxicológico realizado en cuatro de los monos que recibieron la terapia mostró que habían desarrollado daño hepático y que otro mono que recibió una dosis alta de los virus presentó daño renal.
El ensayo clínico
En 19 de febrero de 2025, la familia acudió al hospital con la niña para firmar el consentimiento informado y hacerle análisis de sangre.
El consentimiento informado del hospital indicaba que la participación en ese estudio no supondría ningún coste adicional para ellos. Todos los gastos correrían a cargo del patrocinador, Lanqi Xintu Gene Technology. En cualquier tipo de ensayo, la legislación china prohíbe cobrar por una terapia no probada.
El día de la intervención, el 24 de marzo de 2025, el médico insertó una aguja entre dos vértebras de la zona lumbar de la niña y llenó el canal espinal de la paciente con los virus que contenían el tratamiento.
Tres días después de infusionarle la terapia génica, empezó a tener fiebre, aunque los investigadores lo vieron como una reacción normal al tratamiento.
Qiu les dijo a los padres que acababan de aceptar su artículo científico en la revista Nature.
En los siguientes días la niña continuó empeorando y fue trasladada a cuidados intensivos, donde finalmente falleció debido a una microangiopatía trombótica.
Los padres pidieron a Qiu que retirara su artículo de Nature y aunque en un principio accedió finalmente no lo hizo.
Kan Yang les devolvió todo el dinero que le habían pagado por la investigación del tratamiento.
En septiembre de 2025 el departamento de salud multó al hospital Xinhua, donde se realizó la intervención, con 3.600 dólares por no supervisar el ensayo y por no registrarlo como una investigación patrocinada en la base de datos comercial.
La familia asegura que no se les ha compensado económicamente por el fallecimiento de su hija a pesar de que Qiu había contratado un seguro para el ensayo.
En febrero se publicó una versión del estudio en Nature, de la que se habían eliminado los datos de la familia, aunque sí que se describía una terapia de edición de bases para tratar la enfermedad de su hija, pero sólo salían los datos relativos a su capacidad para funcionar en cerebros de monos. Los experimentos en ratones, financiados por la familia, presentaban sesgos en cuanto a la información facilitada, relativa a los problemas hepáticos y renales en los primates, que fueron suprimidos en la publicación.
Al enterarse de la publicación del artículo los padres enviaron una queja formal a la universidad en la que trabaja Qiu y solicitaron la retractación del artículo. Otros investigadores pidieron que se revelaran las fuentes de financiación del ensayo, ya que su omisión supone un motivo de retractación.
La respuesta de la universidad fue que no iba a tomar ninguna medida en contra de Qiu y que el artículo de Nature no tenía ninguna relación con los experimentos que ellos habían financiado.
Un segundo caso con Distrofia muscular de Duchenne
La compañía HuidaGene Therapeutics ha comunicado un año después de que sucediera, que un niño falleció en el mes de agosto de 2025 tras administrarle una dosis del fármaco HG302.
El menor padecía distrofia muscular de Duchenne. Era la primera vez que se probaba este medicamento en humanos. El fallecimiento se produjo al recibir una dosis muy elevada del medicamento, ya que en dosis más bajas no estaba claro si la terapia funcionaba y los médicos decidieron aumentarla.
La distrofia muscular se produce por un fallo en un gen que crea la distrofina, una proteína cuya función principal es servir de puente estable entre el interior y el exterior de la fibra muscular.
El equipo de médicos que lo trató ha expresado su tristeza por el fallecimiento del paciente. Había otros tres pacientes que participaron en el ensayo que no han manifestado el síndrome clínico grave y siguen sometidos a seguimiento.
Valoración bioética
La ausencia de una supervisión eficaz de los estudios clínicos que se realizan en los hospitales por parte de los órganos reguladores del Gobierno chino, abre la puerta a sucesos como los comentados.
Las terapias génicas experimentales han arrojado resultados muy positivos cuando se llevan a cabo con la debida cautela y respetando los procedimientos de seguridad impuestos por los organismos correspondientes.
Como ejemplo, en 2025 un bebé norteamericano fue el primer paciente tratado con una terapia CRISPR completamente personalizada para su mutación genética concreta, un raro y grave trastorno consistente en la deficiencia de la enzima CPS1, relacionada con el ciclo de la urea
La insuficiente experimentación previa en fases preclínicas crea entornos de alto riesgo en la puesta en marcha de posibles terapias experimentales que, aunque prometedoras por su capacidad de corregir patologías hasta ahora incurables, conllevan enormes peligros para los pacientes.
Al dato de la insuficiente experimentación previa, exenta del debido control regulatorio, debe sumarse la opacidad de los equipos investigadores que, además de no registrar debidamente sus experimentos de manera que puedan ser auditados por otros investigadores, ocultan los resultados negativos de estos experimentos, máxime cuando el resultado es de muerte.
La ágil comunicación de los efectos no deseados asociados a la investigación científica persigue la minimización de los daños colaterales en los pacientes participantes además de evitar que otros equipos investigadores repitan procedimientos que se han mostrado contraproducentes.
Los intereses económicos, que al parecer están detrás de las malas praxis que se han dado en estos casos, crean conflictos de interés que pueden inducir presión hacia la falsificación u ocultación de datos cuando estos no son favorables.
Solo la investigación prudente, que sigue secuencias de gradualidad en la asunción de riesgos, registra sus experimentos y comunica con agilidad los daños colaterales o su ineficacia, puede contribuir al progreso científico que lo es por servir a los pacientes que se prestan a estos ensayos.
Los intereses espurios, económicos o de promoción personal están detrás de numerosos casos de fraude y mala praxis científicos, cuyas consecuencias siempre sufren en mayor medida los más vulnerables.
Julio Tudela
Ester Bosch
Observatorio de Bioética
Instituto Ciencias de la Vida
Universidad Católica de Valencia
