Según un trabajo publicado en la revista Journal of Cellular and Molecular Medicine, el fármaco Lamivudina podría paliar algunos síntomas de las personas que padecen el síndrome de Down como hiperactividad, falta de memoria, problemas de atención o dificultades en el habla.

El estudio, llevado a cabo por el Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Instituto de Investigación del SIDA IrsiCaixa, afirma que el antirretroviral, que se usa en el tratamiento de la infección por el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), aumentó la capacidad cognitiva en un modelo de ratón.

Según Diario Médico, esta investigación se ha llevado a cabo con una muestra de ratones Ts65Dn, que es el modelo animal de síndrome de Down más estudiado hasta la fecha. Los ratones Ts65Dn segmentariamente trisómicos proporcionan un modelo posnatal para el síndrome de Down. Se utiliza una irradiación de cesio para producir una translocación recíproca en su genoma, que presenta algunas similitudes con la trisomía 21 en humanos. (Ver aquí)

Durante cuatro meses, un grupo de una muestra de estos ratones trisómicos (todos adultos jóvenes) fue tratado con lamivudina (oral) disuelta en agua y el otro, solo recibió agua. Y posteriormente, fueron sometidos a varios experimentos de comportamiento diseñados para comprobar la actividad locomotora, la memoria de reconocimiento y la ansiedad.

«El trabajo es muy interesante porque ha abordado una posibilidad nueva de tratamiento para el síndrome de Down», afirma Casto Rivadulla, neurocientífico del Centro de Investigaciones Científicas Avanzadas y catedrático de Fisiología de la Universidad de La Coruña. «No va a curar el síndrome de Down, pero sí que puede aliviar algunos de los síntomas”.

«El primer paso ya se ha dado. Ahora hay que dar el salto del ratón al paciente», añade Rivadulla. «Queda mucho trabajo por hacer aún. Pero ha demostrado la posibilidad de revertir alteraciones cognitivas muy complejas, como la memoria de reconocimiento de objetos, cuando los animales son tratados con el inhibidor de la transcriptasa inversa. También ha mostrado una nueva posible diana terapéutica, no solo para el síndrome de Down, sino también para otras patologías neurodegenerativas que deben ser exploradas, como el Alzheimer, abriendo por lo tanto nuevas líneas de trabajo», indica el neurocientífico.

Un trastorno genético

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es un trastorno genético que incluye determinadas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener problemas cardíacos, visuales y auditivos.

Es una de las malformaciones congénitas genéticas más comunes, afectando aproximadamente a 1 de cada 800 bebés y a 35.000 personas en España. Las personas aquejadas por este síndrome, también tienen un mayor riesgo de padecer Alzheimer, puesto que el cromosoma 21 que tienen triplicado, contiene los genes de una proteína especialmente relevante para esta enfermedad. Esta proteína, conocida como proteína precursora amiloide (APP), tiene la capacidad de acumularse en el cerebro generando agregados proteicos que causan la alteración de la función cerebral. La presentación de estos agregados proteicos es común en la mayoría de los individuos adultos mayores de 40 años con síndrome de Down.

Valoración bioética

Cuando Jerome Lejeune, eminente genetista del siglo pasado, descubrió la trisomía 21 como causa genética del síndrome de Down, aspiraba a encontrar tratamientos que pudieran mejorar a los afectados por el síndrome. EnLejeune identificó la primera anomalía cromosómica conocida en el ser humano: la trisomía 21 muchas ocasiones manifestó su radical oposición a que su descubrimiento fuera utilizado para eliminar a los fetos afectados por este síndrome, mediante diagnóstico genético prenatal o preimplantacional. Hoy en día, lamentablemente, más del 90 % de los afectados son abortados.

El avance que hoy nos ocupa supone un paso en la dirección que marcó Lejeune. No obstante, deben señalarse las limitaciones del presente trabajo, que utiliza ratones en los que se ha inducido artificialmente una traslocación genética que reproduce parcialmente la trisomía en humanos. Pero las diferencias siguen siendo enormes, así como la correcta evaluación de los cambios producidos tras el tratamiento, lo cual hace que debamos ser prudentes en la ponderada valoración de las expectativas de este ensayo. Nuevos estudios, sobre modelos más próximos a los humanos, serán necesarios para confirmar los avances que ahora se señalan. Pero cualquier avance en esta dirección debe ser aplaudido porque contribuye a tratar de mejorar la calidad de vida de los afectados, en lugar de terminar con ellos, que es lo que se está haciendo ahora mayoritariamente.

 

Cristina Castillo

Observatorio de Bioética

Universidad Católica de Valencia

Instituto Ciencias de la Vida