Según informa Diario Medico, Sanidad financiará la primera terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad considerada rara que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal. Esta patología se produce por la alteración de un gen que no produce la proteína SMN, necesaria para que esas neuronas motoras funcionen correctamente y con ellas nuestros músculos no se debiliten y atrofien.

La terapia está destinada a pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 y bebés presintomáticos, y se estima que beneficiará a 30 niños al año.

Al significativo avance clínico que supone la aplicación de una terapia génica para el tratamiento de una enfermedad hasta ahora incurable, habría que añadir algunas consideraciones positivas desde la perspectiva bioética.

En primer lugar, que esta terapia de rara aparición sea financiada por el sistema público, permitirá que sea aplicada a cualquier afectado, contribuyendo a terminar con la severa discriminación que sufren los afectados por enfermedades raras, al tener que hacer frente a elevados costos en sus tratamientos o, directamente, a carecer de ellos por no ser rentables para la industria farmacéutica.

Además, la esperanza de una curación de la atrofia muscular espinal podrá contribuir a reconsiderar la postura de aquellos que, tras detectar la anomalía al realizar un diagnóstico genético prenatal, deciden abortar a los niños afectados por esta dolencia.  La posibilidad de aplicar un tratamiento eficaz puede disuadirlos de practicar un aborto, permitiéndoles vivir para ser sometidos a la novedosa terapia.

La presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame), Mencía de Lemus, ha destacado la importancia de tratar cuanto antes a los pacientes que sufren AME, ya que el diagnóstico precoz de la enfermedad mediante el screening o cribado  neonatal es fundamental. Se trata de un test genético eficaz que detecta la AME en el 95% de los casos, pero, y aquí llega la incongruencia, en España la AME no está incluida en el cribado neonatal, por lo que difícilmente se va a identificar a esos bebés presintomáticos para los que supuestamente se ha aprobado esta terapia. «Una parte de esa aprobación ahora mismo está vacía de aplicación. A un presintomático solo le detectas la enfermedad con un análisis genético y este no se está realizando, por lo que si no se incluye la AME en el cribado neonatal han aprobado una cosa que no tiene ninguna aplicación práctica, no es un acceso real al tratamiento”.

Otro aspecto bioético relacionado que cabría resaltar es el del cumplimiento del principio de justicia distributiva, ya que, tal y como comenta Mencía de Lemus, el elevado costo del tratamiento puede condicionar que no pueda suministrarse a todos los afectados, a pesar de tratarse de una enfermedad de muy baja prevalencia. El enorme avance que supone la obtención de un tratamiento eficaz para abordar una enfermedad hasta ahora incurable y muy limitante, puede verse ensombrecido por los obstáculos que su elevado costo puede suponer en su distribución a los afectados. El respeto del principio bioético personalista de “Solidaridad y Subsidiariedad” implica dedicar más recursos a quien más los necesitan, entre quienes se encuentran los afectados por esta patología.