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Se abren nuevas posibilidades en el estudio del genoma fetal

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Se abren nuevas posibilidades en el estudio del genoma fetal
03 junio
12:51 2019

Se amplían las posibilidades de estudio del genoma fetal que ha permitido detectar hasta un 8,5% de anomalías genéticas en 610 fetos estudiados.

En una reciente Editorial de “The Lancet” se comenta un artículo publicado en la misma revista (ver AQUÍ), en el que describe el estudio del genoma fetal posteriormente al nacimiento para detectar si existen anomalías que puedan predecir la existencia de problemas de salud del niño nacido y el riesgo para que puedan existir futuros embarazos.

En el estudio se incluyen los fetos que muestran anomalías estructurales en exámenes prenatales por ultrasonidos de carácter rutinario, en los que se detecta que un 85% de los fetos tienen anomalías genéticas.

Los estudios prenatales utilizaron conjuntamente exámenes por ultrasonidos, en el primer y segundo semestre del embarazo. Estas pruebas pueden ser complementadas por el estudio del cariotipo por amniocentesis o de vellosidades coriónicas. Si se detectan anomalías cromosómicas, tales como los síndromes de Down, Edward o Patau se puede utilizar terapia fetal, en algunos casos.

La primera intervención quirúrgica intraparto se llevó a cabo en la Universidad de California, en San Francisco, en 1981, en un feto que padecía una obstrucción intestinal. Desde entonces se han desarrollado técnicas para tratar una gran variedad de anomalías estructurales fetales.

Este tipo de intervenciones afectan a dos tipos de pacientes, la madre y el feto y requieren una amplia experiencia quirúrgica y la participación de equipos quirúrgicos multidisciplinares.

Ahora se abre una nueva posibilidad con el estudio prenatal del genoma fetal, de ese 3% aproximadamente de embarazos que muestran anomalías estructurales detectadas por un sonograma, que pueden variar desde un defecto menor a importantes anomalías multisistémicas, que incluso pueden ocasionar la muerte prenatal del feto.

En los últimos 10 años, se ha utilizado el análisis cromosómico con microarrays para detectar patologías submicroscópicas. El uso de estas técnicas ha permitido detectar anomalías cromosómicas en un 3% a 5% en los fetos.

Ahora se amplían estas posibilidades de estudio con la secuenciación de la totalidad del genoma, que en el estudio que se comenta (ver AQUÍ) ha permitido detectar hasta un 8,5% de anomalías genéticas en 610 fetos estudiados.

Según los autores de este último trabajo, la técnica por ellos utilizada aumenta la identificación de anomalías genéticas en fetos con anomalías estructurales; sin embargo, antes de aplicarla esta práctica en la clínica de forma generalizada, se debería ser cuidadoso en la selección de los casos a los que se aplica esta práctica, para maximizar su utilidad clínica.

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