En un reciente trabajo publicado en Nature Medicine se descubre un test genético que permite identificar a la vez 30 trastornos genéticos. En el trabajo se evalúan 422 muestras de 131 clínicas de todo el mundo. Algunas de las muestras fueron obtenidas de mujeres embarazadas en las que el feto presentaba anormalidades detectadas por ultrasonidos o que era perteneciente a una familia que tenía antecedentes de enfermedades hereditarias. Treinta y dos pruebas dieron positivo para una anomalía genética. Se pudo seguir la evolución en 233 casos y no se detectaron falsos positivos ni falsos negativos.

Es este un esperanzador resultado, aunque como los mismos autores comentaron y se recoge en una editorial de Nature, habrá que repetir esas experiencias a gran escala para poder extenderlas con garantías a la clínica humana.