La metilación del ADN (incorporación de «marcas» moleculares en él) constituye un sistema de marcaje que sustenta instrucciones sobre cómo y cuándo se deben leer los informes genéticos contenidos en el ADN. A diferencia de la estructura genómica, que es heredada, la metilación se desarrolla en un proceso que continúa a través del desarrollo de los individuos, controlando la expresión de los genes durante toda su vida.

Por otro lado, la metilación del ADN es un proceso crucial en la medicina, en efecto algunos cambios en la metilación del genoma se van produciendo con la edad y constituyen un marcador del envejecimiento y en el desarrollo de algunas enfermedades metabólicas, autoinmunes o neurológicas y muy especialmente en el cáncer.

El genoma continúa teniendo variaciones programadas después del nacimiento en respuesta a estímulos ambientales, por ello la metilación puede ser utilizada para detectar la muerte celular y también, y esto puede ser lo más llamativo, para controlar muchas enfermedades con un simple test sanguíneo que analice la metilación del ADN.

En general, se puede afirmar que la metilación del ADN representa un sofisticado mecanismo molecular para conocer la información genética, pues aunque todos los tipos de células del organismo contienen la misma secuencia de ADN, sus patrones de metilación son muy diferentes. Descifrar y conocerlos mecanismos de metilación del ADN es fundamental para conocer como nuestros genes son utilizados en la salud y la enfermedad (ver más AQUÍ).