El 27 de junio, la revista Annals of Internal Medicine publicaba un estudio en el que se secuenciaba el genoma completo de una pequeña muestra de personas en principio sanas, con el objetivo de describir el efecto que la secuenciación genómica completa (whole-genome sequencing o WGS, por sus siglas en inglés) puede tener en la evaluación de la historia familiar y la atención médica primaria.

En el estudio se incluyeron 100 personas en principio sanas. A todas se les realizó un informe de antecedentes familiares, y solo a 50 de ellas, elegidas al azar, se les secuenció el genoma. Tras la secuenciación, 11 de las personas secuenciadas (22%), mostraron ser portadoras de variantes genéticas ligadas al desarrollo de enfermedades raras, aunque solo en 2 de ellas (4%) se encontraron signos y síntomas asociados a estas variantes. Por otro lado, los resultados de la secuenciación llevaron a los facultativos de atención primaria a recomendar nuevas acciones clínicas en el 34% de los casos, y el 41% de las personas secuenciadas manifestó haber hecho un cambio de conducta en relación a su salud después de 6 meses. El trabajo concluye que incluir la evaluación del genoma en atención primaria puede desvelar anomalías moleculares, aunque la utilidad clínica de estos hallazgos es incierta y puede determinar actuaciones clínicas de valor poco claro.

Por otra parte, se determinó que en dos de los once casos diagnosticados como portadores, el médico había interpretado erróneamente la información genética. El autor principal del trabajo, Jason Vassy, apunta que: «Analizar el genoma completo de individuos sanos revelará inevitablemente nuevos datos de esa persona, algunos de los cuales podrían tener implicaciones para su salud. Creemos que los médicos de familia deben estar formados para manejar este tipo de información» (ver AQUÍ).

Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha declarado a Diario Médico que: «La variabilidad genética de la población sana es enorme, y el vínculo que tratamos de establecer entre alteraciones genéticas y fenotipo patológico cambia continuamente», y «estamos en una fase de acumular información, no de tomar decisiones clínicas».

Miguel Ribas, coordinador del Grupo de Trabajo en Genética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc), advierte de la posibilidad de «crear pacientes enfermos para toda la vida», «enfermos potenciales que, en la gran mayoría de casos, no llegarán a serlo».

En nuestra opinión, son diversas las consideraciones éticas que hay que tener en cuenta. En primer lugar, conocer todos los datos sobre el propio genoma puede suponer una fuente de preocupación injustificada para los pacientes y sus familiares, ya que las variantes genéticas problemáticas podrían no tener nunca una manifestación patológica. Esto se ve agravado por el hecho de que nuestra capacidad actual de interpretar correctamente estos resultados es muy limitada. Por otro lado, entran en debate los gastos sanitarios. En el trabajo citado, las personas cuyo genoma se había secuenciado gastaron, en los 6 meses posteriores a conocer sus resultados, alrededor de 350 dólares más en el sistema sanitario. A esto se suman además los gastos propios de las secuenciación genómica. Finalmente, se plantean problemas sobre la intimidad y la confidencialidad de los datos revelados por este tipo de estudios. Por ejemplo, si estos datos fueran accesibles a las compañías de seguros o los responsables de las contrataciones, podrían suponer una fuente de discriminación hacia aquellas personas con variantes genéticas poco deseables. De todas formas no cabe duda que reconocer el genoma de cualquier persona puede ser útil, siempre que dichos datos se manejen con la confidencialidad necesaria y se utilicen con la prudencia médica y ética que requieren.