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Nueva técnica para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales

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Nueva técnica para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales
30 junio
12:16 2015

Esta nueva posible técnica, si bien presenta importantes ventajas, no deja de ser una intervención sobre la línea germinal, por lo que debe ser evaluada cuidadosamente antes de su uso en humanos, ya que los cambios producidos no solo estarán presentes en el individuo nacido, sino que se transmitirán a su descendencia.

A día de hoy, las enfermedades debidas a alteraciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) no tienen cura. No obstante, existe una variedad de técnicas, más o menos desarrolladas, que podrían evitar la transmisión madre-hijo de estas enfermedades hereditarias, son las llamadas técnicas de donación mitocondrial. De entre ellas, destacan la pronuclear transfer (PNT) y la maternal spindle transfer (MST), recientemente aprobadas por el Parlamento de Reino Unido para su uso en ensayos clínicos. Estas técnicas implican que los niños nacidos usándolas tendrían un vínculo genético con tres personas, sus padres, de los que procedería el ADN nuclear, y una mujer donante de ADN mitocondrial (ADNmt) sano, lo que plantea problemas éticos, médicos y de seguridad.

Sin embargo, recientemente se ha descrito una técnica que abre una nueva posibilidad de evitar la transmisión de las enfermedades mitocondriales a la descendencia (Cell. 2015; 161: p. 459-69), la denominada técnica mito-TALENS, del acrónimo inglés de “mitocondria-targeted transcription activator-like effector nuclease”, que consiste en la elaboración de enzimas de restricción artificiales, cuya acción se dirige a puntos concretos del ADNmt para eliminar fragmentos afectados por alguna mutación.

La mito-TALENS presenta dos importantes ventajas frente a las técnicas de donación mitocondrial. En primer lugar, evita la relación genética del niño nacido con tres progenitores, evitando los posibles problemas psicológicos que esto podría tener sobre el hijo, al percibir un tercer progenitor, y sobre los padres, al ver invadida su causalidad parental. En segundo lugar, esta técnica es mucho menos agresiva con el ovocito, siendo esto más seguro para el futuro individuo. Así, la mito-TALENS solo requiere la inyección de la molécula de ARN mensajero que dará lugar a la enzima de restricción concreta, mientras que las técnicas de donación mitocondrial requieren la extracción de todo el ADN nuclear y su traslado a un ovocito o embrión enucleado que contiene las mitocondrias de la donante.

No obstante, esta técnica no deja de ser una intervención sobre la línea germinal, por lo que debe ser evaluada cuidadosamente antes de su uso en humanos, ya que los cambios producidos no solo estarán presentes en el individuo nacido, sino que se transmitirán a su descendencia.

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