Recientemente se ha propuesto la posibilidad de detectar aneuploidías  (la más frecuente es el síndrome de Down) utilizando una muestra de plasma de la madre (Clim Chem Lab Medical 51; 197-200,2013), lo que sin duda puede ayudar  a diagnosticar este tipo de trastornos fetales. Sin embargo,  ahora se ha puesto de manifiesto que utilizando esta técnica se pueden darse falsos positivos,  es decir se pueden catalogar como fetos enfermos algunos que no lo son (American Journal Obstetric and Gynecology,  noviembre 2013, pags 415-419). Estos hallazgos han puesto de manifiesto la importancia de seguir utilizando técnicas invasivas para establecer adecuadamente que un feto padece una aneuploidia.